常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异® -网聚医学的力量

常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异

作者：伊文来源：MedSci梅斯日期：2018-08-19

导读

听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。

关键字：常染色体

研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病变异与听力损失表型分离，并导致了提前终止，从而产生一个截断了的蛋白。HOMER2蛋白的C末端的卷曲螺旋区域对蛋白的多聚化和HOMER2-CDC42之间的互作是必要的。研究人员在2个家庭中比较了表型并发现听力损伤在该中国家庭中更加严重。进一步的是，他们还发现了该插入突变类型 HOMER2 (HOMER2MU )引起的多聚化能力减少要比野生型HOMER2 (HOMER2WT ) 和报道的HOMER2变异 c.554G>C (NM_004839) 更加显著。另外，HOMER2MU 蛋白倾向于以扩散的方式分布，而HOMER2WT 和报道的突变体HOMER2倾向于聚集在一起。

最后，研究人员指出，他们的研究呈现了一个HOMER2中确定的能够引起非综合症感官听力损失的致病变异。HOMER2的同质或者异质多聚化可能是发挥其功能的第一步。