JAMA Oncology：肿瘤测序用于Lynch综合征筛查更有优势
Lynch综合征是发展CRC人群的最常见遗传综合征，也会增加发生子宫内膜癌卵、巢癌、胃癌和其他癌症的风险。指南建议对所有CRC患者在诊断时进行全面的Lynch综合征的肿瘤筛查。
研究人员报告，肿瘤测序比现有的结直肠癌(CRC)患者Lynch综合征筛查方法更具优势。
俄亥俄州立大学综合癌症中心的Heather Hampel表示，相信肿瘤测序将最终成为所有CRC患者所需的首个和唯一分子测试，因为它可以筛查Lynch综合征和确定可行的治疗靶点。
肿瘤测序具有提供药物遗传学信息(DPYD突变状态)和潜在鉴定其他遗传性癌症基因中的种系突变的额外好处。
Lynch综合征是发展CRC人群的最常见遗传综合征，也会增加发生子宫内膜癌卵、巢癌、胃癌和其他癌症的风险。指南建议对所有CRC患者在诊断时进行全面的Lynch综合征的肿瘤筛查。
Hampel及其同事们比较了含有465例CRC患者的研究中用于检测Lynch综合征的肿瘤测序与当前的多步骤检测方法。
通过MSI分析，肿瘤测序鉴定了76个被发现具有高度微卫星不稳定性(MSI)的肿瘤，并且与分类为微卫星稳定性的肿瘤的341个中的340个MSI分析一致。
该研究于2018年3月29日在JAMA Oncology上报道。
肿瘤测序鉴定出MLH1启动子甲基化的肿瘤，灵敏度84%，特异性100%。
在另一项分析中，目前的筛查方法会错过已知Lynch综合征的12名患者中的1名，而肿瘤测序正确筛查了所有12名患者。
肿瘤测序也正确鉴定了46个致病性种系错配修复基因突变的一组验证样本。
总体而言，肿瘤测序成功鉴定了所有Lynch综合征病例;MSI随后进行了BRAF检测，错过了5例;免疫组织化学检测和BRAF检测错过了6例。因此，肿瘤测序对于检测Lynch综合征具有100%的敏感性和95.3%的特异性。
总的来说，81.7%(380/465)的CRC肿瘤至少有一个体细胞突变可能具有治疗意义，其中包括8例致病性种系突变的患者，这些突变使他们有可能因氟尿嘧啶化疗产生严重反应。
由于肿瘤测序成本下降，所以在诊断时，肿瘤测序不仅可以成为所有CRC患者的首选，而且可能成为所有癌症患者的选择。用一次测试代替多个测试，还可以保留更多的肿瘤组织，用于将来可能需要进行治疗的任何其他测试。
参考资料：Tumor Sequencing Useful for Lynch-syndrome Screening - Medscape -Apr 09
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