基因检测现在是所有转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的标准治疗方法，用于鉴别可从靶向治疗获益的患者。遗传检测最初用于测试单个基因，它现在涉及新一代测序(NGS)，可识别许多基因。

        该研究采用了假设患者和病例的模型，将NGS与单基因检测和序贯检测相比较。

        第一作者，克利夫兰诊所肺癌项目共同主任Nathan A. Pennell博士表示，首次使用NGS致使了最快的周转时间和最高百分比的可靶向改变患者，并且成本最低。

        此外，该模型评估，NGS可为Medicare节省多达210万美元，为商业保险提供商节省超过25万美元。

最低的成本，最快的成果

        NSCLC中已知有越来越多的基因发生改变，包括EGFR，ALK，ROS1，BRAF，MET，HER2，RET和NTRK1。到目前为止，其中四种(EGFR，ALK，ROS1和BRAF)可以用美国食品和药物管理局(FDA)批准的疗法进行治疗。针对其他改变的研究药物目前正在临床试验中进行评估。

        研究人员表示，目前有许多测试可用于基因检测，但目前还没有可接受的标准来确定何时以及如何进行检测。

        对于这项研究，Pennell及其同事利用医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)以及拥有100万名假设成员的商业健康计划制定了一个决策分析模型。研究人员利用CMS和商业健康计划的数据来估算每种模式的成本。

        该模型涉及2,221例新诊断的非小细胞肺癌患者。假定患者使用以下测试方法之一接受PD-L1和基因组改变(EGFR，ALK，ROS1，BRAF，MET，HER2，RET，NTRK1)的测试：顺序测试;排除性突变(KRAS)测试，然后进行顺序测试;面板测试;或包括所有基因组改变和KRAS的前期NGS。

        那些被分配到前三个队列的人也进行了基因组改变的测试，这些基因组改变可以通过批准的疗法(EGFR，ALK，ROS1，BRAF)和单基因检测或NGS用于其他突变(如HER2)。

        评估从NGS获得结果的时间为2周，比排除组的结果快2.7周，比顺序测试快2.8周。

        对于CMS补偿，与排除性测试相比，NGS节省了1,393,678美元，与连续测试相比节省了1,530,869美元，与面板测试相比节省了2,140,795美元。

        ASCO会长Bruce E. Johnson医师在评论这项研究时指出，尽管目前只有4种药物可用于靶向特异性基因改变，2到4种药物可能很快就会出现。

        NGS小组可以在50～400个基因之间进行测序，对那些进行基因小组的人来说可以获得更多的信息，而且成本有竞争力或更低。

        ASCO首席医疗官Ricard Schilsky医师表示，这是一个假设性的研究，这些并不是真正的病人真实病历中的真实数据，所以有很多假设是合理的，但未必是正确的。除了FDA批准的4种基因改变疗法之外，还有一些其他突变可以将患者导向FDA批准的疗法的非标签使用，例如HER2突变和治疗与曲妥珠单抗。

        此外，NGS测试提供了更广泛的信息。例如，单个基因测试和NGS测试都会显示相同的EGFR突变，这将提示使用EGFR药物，但NGS测试也会揭示KRAS突变，这将是EGFR治疗的禁忌症，因为KRAS与这些药物的抗药性有关。

        所以，技术的进展速度比临床实用证据支持实际使用该技术的速度更快。但是这种证据很快就会出现，而且我们现在已经通过FDA批准和FDA批准的NGS测试，两者都将通过Medicare的批准，这表明这显然正在成为主流。

        参考资料：American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2017 Annual Meeting.Abstract 9031, to be presented June 3, 2018.