HOXB13 G84E变异与前列腺癌风险相关,然而,该变异在PCa发展过程中的作用仍旧未知。最近,有研究人员在塔斯马尼亚调查了751个案例、450名亲属和355名对照来确定该变异对PCa风险的贡献机制,并且调查了HOXB13基因和蛋白在来自9个G843E杂合子变异样本和13个野生型携带者肿瘤中的表达情况。
HOXB13 G84E变异与前列腺癌风险相关,然而,该变异在PCa发展过程中的作用仍旧未知。最近,有研究人员在塔斯马尼亚调查了751个案例、450名亲属和355名对照来确定该变异对PCa风险的贡献机制,并且调查了HOXB13基因和蛋白在来自9个G843E杂合子变异样本和13个野生型携带者肿瘤中的表达情况。
研究发现,定量PCR分析和免疫组化分析表明,HOXB13基因和蛋白在变异体和野生型携带者中的表达没有显著差异。等位基因特异性转录阐释了7个G84E携带者中的2个同时转录了变异的和野生型的等位基因,然而,其余5个案例只转录了野生型等位基因。另外,变异基因CpG位点周围甲基化程度要比野生型等位基因位点周围的更低,然而,野生型该区域的总的甲基化程度则非常低。明显的是,在该2个变异携带者中,肿瘤的侵入特性更低,并且这2个变异等位基因与其余5个相比较还可以转录变异等位基因。最后,研究人员指出,他们的研究表明了HOXB13基因的表达在G84E变异携带者和非携带者中没有差异。有趣的是,G84E变异等位基因在携带者中很少转录,表明了HOXB13基因的表达也许在大多数携带者中需要有野生型等位基因的驱使。
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