利用下一代测序进行遗传调查的4项研究设计原则
作者：佚名 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2017-10-23
导读
正确的研究设计对于科学研究取得有意义的结果和得出正确的结论至关重要。如何将重点研究设计的原理应用于下一代测序(NGS)目前尚不清楚。适当的NGS研究可以实现对影响测序结果因素的认识，并采取必要步骤限制其偏倚评估，这些步骤包括同时使用或类似的顺序控制，随机试验，确定必要的深度的测序，并进行功率计算，确定假设检验的意义，多重比较或调整样本大小。
关键字：
遗传调查
正确的研究设计对于科学研究取得有意义的结果和得出正确的结论至关重要。如何将重点研究设计的原理应用于下一代测序(NGS)目前尚不清楚。适当的NGS研究可以实现对影响测序结果因素的认识，并采取必要步骤限制其偏倚评估，这些步骤包括同时使用或类似的顺序控制，随机试验，确定必要的深度的测序，并进行功率计算，确定假设检验的意义，多重比较或调整样本大小。将应用研究的设计原理纳入NGS研究将增加识别与人类特征和疾病相关的遗传因素的可能性。
关于NGS的要点如下：
1、下一代测序(NGS)是广泛的遗传评估，但容易产生伪影，需要适当的研究设计;
2、对照或类似顺序控制的比较可减少伪影;
3、研究期间，若NGS过程发生改变，随机化可防止错误的产生;
4、NGS能力评估取决于样本大小和测序深度，并应事先计算，以确定适当的样本复用水平。
doi： https：//doi.org/10.1136/bmj.j4069
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