颅骨发育不全综合征新机制
作者：佚名 来源：新华社 日期：2017-07-25
导读
中科院生化与细胞所邹卫国研究组与上海交大医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作，发现雷帕霉素靶蛋白复合物 1(mTORC1)通过调节成骨细胞中 Runx2 的表达影响骨骼系统的发育，这是骨发育与相关疾病基础研究新的重要发现。相关成果日前在线发表于《细胞死亡与分化》。
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颅骨发育不全
中科院生化与细胞所邹卫国研究组与上海交大医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作，发现雷帕霉素靶蛋白复合物 1(mTORC1)通过调节成骨细胞中 Runx2 的表达影响骨骼系统的发育，这是骨发育与相关疾病基础研究新的重要发现。相关成果日前在线发表于《细胞死亡与分化》。
锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)是一种常见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。转录因子 Runx2 是决定成骨细胞命运及功能发挥的重要转录因子，人类转录因子 Runx2 基因单倍体突变、小鼠 Runx2 单倍体缺失均可出现 CCD 表型，然而临床研究表明许多 CCD 患者并不存在 Runx2 基因突变。
研究人员通过小鼠模型发现，成骨前体细胞 mTOR 及 mTOR 调节相关蛋白(Raptor)分别缺失导致的小鼠骨发育异常表型与人类 CCD 十分相似。研究表明，mTORC1 失活导致间充质干细胞不能有效分化为成骨细胞。进一步研究表明 mTORC1 可通过雌激素受体α(ERα)调控 Runx2 的表达，进而影响成骨细胞的分化与功能，调节骨骼系统的发育。
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