原‍‍发性血小板增多症(primary throbocythemia)是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成。约90%的患者存在JAK2、CALR或MPL体细胞突变，这种突变有助于该疾病的诊断。ET的治疗目标是预防和治疗血栓合并症，目前应用的降细胞药物包括羟基脲(主要治疗老年患者)和干扰素α(主要用于年轻患者)。‍‍‍‍

一、诊断

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        ‍‍‍‍对于疑诊为ET的患者，须行以下检查项目：

        ①外周血细胞计数;

        ②骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数;

        ③骨髓活检病理细胞学分析和网状纤维(嗜银)染色;

        ④JAK2、CALR和MPL基因突变检测;

        ⑤BCR-ABL融合基因;

        ⑥C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率、血清铁、转铁蛋白饱和度、总铁结合力和血清铁蛋白;

        ⑦肝脏、脾脏超声或CT检查。‍‍‍‍

▲ 诊断标准

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▲ 血栓风险评估

        ‍‍确诊ET后，应进行血栓风险评估。常应用血栓国际预后积分系统，具体如下表：‍‍

▲ 预后评估

        ‍‍评估患者预后时，建议采用ET国际预后积分系统，详见下表：‍‍

二、治疗

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        目前治疗ET的方案主要是将血栓和/或出血风险降至最小。根据血栓风险分层，临床工作中通常选择低剂量阿司匹林或常规随访治疗低危患者，选择低剂量阿司匹林和降细胞治疗治疗高危患者。根据欧洲白血病网(ELN)推荐，所有ET患者若存在微血管症状，应选择低剂量阿司匹林治疗。

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        ‍‍◇ 建议阿司匹林的剂量为100 mg，每天1次，最好在饭后服用。所有高危患者可进行抗血小板治疗，除血小板极度增加的患者之外，而低危患者应取决于分子亚型、心血管风险因素和微血管症状等。

        ‍‍◇ 对于血小板明显增多(≥1000×109/L)或有任一出血征象的患者，应慎用阿司匹林，并且在应用前，应先评估血管性血友病因子排除获得性血管性血友病综合征，若患者为获得性血管性血友病综合征，则不考虑阿司匹林治疗。‍‍

        ‍‍◇ 对于血小板极度增多(>1500×109/L)的患者，不推荐服用阿司匹林。另外，对阿司匹林不耐受的患者可换用氯吡格雷。‍‍‍‍

        ◇ 降细胞治疗不适用于低血栓风险的患者，但可用于高风险的患者，药物选择如下表：‍‍

        ‍‍◇ 干扰素：起始剂量为300万U/d皮下注射，起效后调整剂量，最低维持剂量为300万U每周1次。另外，干扰素可能会导致部分患者甲状腺功能减低、抑郁等精神症状，因此在使用干扰素前应进行甲状腺功能检查，仔细询问患者是否有精神病史。‍‍

        ‍‍◇ 羟基脲：起始剂量为15~20 mg·kg-1·d-1，8周内80%患者的血小板计数可降至500×109/L以下，然后给予适当的维持剂量治疗。‍‍

        ‍‍◇ 阿拉格雷：起始剂量为0.5 mg每日2次口服，至少1周后开始调整剂量，维持PLT<600× 109/L。剂量增加每周不超过0.5 mg/d，最大单次剂量为2.5 mg，每日最大剂量为10 mg，PLT维持在(150~400)×109/L为最佳。

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        参考文献：

        1.原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)

        2.How to treat primary thrombocytosis.Blood.2016