5月份，电视名人和喜剧演员Jimmy Kimmel宣称，他新出生的儿子患有先天性心脏病，至此肺动脉闭锁合并室间隔缺损再次受到人们的关注。尽管这一话题没有得到广泛的讨论，但它的确影响了少部分新生儿的健康。所以，来自亚特兰大儿童健康医疗的儿科介入心脏病学家Dennis W. Kim对肺动脉闭锁合并室间隔缺损的治疗选择和相关预后进行了介绍。

问：什么是肺动脉闭锁合并室间隔缺损？

答：

这是一种先心病，即原本应流向肺脏的血流消失，瓣膜关闭，心脏底部腔室间存在一个“孔”，也就是所谓室间隔缺损。血液从静脉流向右侧上腔，再流向右侧下腔室，正常情况下血液会由此经肺动脉瓣流向肺部。但是由于肺动脉瓣闭锁，所以血流会从室间隔缺损处进入主体动脉，即主动脉。

问：这种疾病常见吗？

答：

其实心脏缺损并不罕见。实际上相当数量的新生儿存在心脏缺损，这可能是因为我们是一家基层转诊中心。先心病的整体发病率在2.5%至3.4%之间，男性发病率略高。

大多数州和医院会使用脉搏血氧仪常规检查新生儿的氧含量。肺动脉闭锁合并室间隔缺损是最严重的先心病诊断之一，多由脉搏血氧仪常规筛查进行诊断。

问：肺动脉闭锁合并室间隔缺损会带来怎样的风险？

答：

其中一个问题就是本应流向肺部进行氧合的血液重新返回心脏并进入体循环，而血液必须经过肺血管。如果血液无法流经肺动脉，那么结果会很遭。

所有新生儿的肺动脉和主动脉间都有一支连接血管，即动脉导管。婴儿处于子宫和出生后，血液可以由动脉导管流进肺血管。随后动脉导管闭合为动脉韧带。

作者认为，如果把肺血管比作一间房子，那么红细胞会在这里聚集;它们可以从前门进入(即肺动脉瓣)，也可从后门进入(即动脉导管)，但肺动脉闭锁患者的前门消失，所以红细胞只能由后门进入。新生儿出生以后，肺动脉瓣保持打开才能使血液进入肺血管;当患者的动脉导管自然闭合后，血液就无法进入肺动脉，患者就会出现明显的青紫及休克。

有一种更极端的肺动脉闭锁合并室间隔缺损情况，就是患者没有正常的肺血管，流向肺部的血液流向了起源于主动脉的小血管(主肺动脉侧支，MAPCA)。这类患者的预后跟“常规”肺动脉闭锁合并室间隔缺损者截然不同。

问：这类疾病有哪些治疗选择？

答：

治疗选择分为出生后不久和后期治疗。婴儿出生后，直接间隔手术可以确认血液能否从后门进入肺血管。

达到这一目的的方式是建立外科分流;技术术语是改良Blalock–Taussig分流，该技术应用小管连接体动脉(通常是锁骨下或无名动脉)和肺血管，就是建立起人造动脉导管，因为自体动脉导管会自然闭合。

新生期有两个选择：一是进行外科分流，另一个选择就是导管支架。因为我们知道主动脉和肺动脉之间有天然的桥梁，如果我们植入支架，就能阻止动脉导管完全闭合。这种支架技术同样可以用于自体的后门。

问：肺动脉闭锁合并室间隔缺损需要终生管理吗？

答：

初始治疗的重心是保证充足的肺动脉血流，这就是最初要做的。此后在第一年的6个月内，开展下一次手术(血液由右心室直接进入肺血管，通过爬行皮瓣“导管”完成)。这种导管内部也有瓣膜。这种爬行皮瓣可以连接右心室和肺动脉。那时，室间隔缺损闭合，所有流向右心室的“蓝色血液”可以通过导管直接流向肺血管。此后便可移除改良Blalock–Taussig分流或导管支架。这时即便血液无法通过正常的肺动脉瓣，也能够经过自体通路进入肺血管。

但是随着孩子的生长，还会出现问题，因为以往植入的导管不能随儿童一起生长，所以未来需要使用更大的导管进行替代。

问：一旦完成导管替代，患者还需要接受更多的手术吗？

答：

患者的确还需要进一步的手术，因为导管内部瓣膜的功能无法永久保持，可能出现钙化狭窄或瓣膜小叶闭合不全导致的功能退化。

比如1~8岁儿童面临的主要问题是相对狭窄引起的死亡，因为他们的生长较快，不再适合原有导管。替代导管之后，患者依然需要进一步的手术治疗。随着导管尺寸的变大，医生可以使用经导管瓣膜技术对内部的瓣膜进行置换。从青少年到成年过程中，需要使用这两种策略进行交替治疗。

问：肺动脉闭锁合并室间隔缺损对患者生活质量有何影响？

答：

我们想让先心病儿童和无心脏病儿童一样去享受生活。当患者的肺动脉瓣或导管出现问题，这些孩子就会在运动时出现疲惫不堪的情况。患者可能出现症状，也可能没有症状。成年患者可能因瓣膜功能障碍而出现症状。大多情况中，很多甚至大部分儿童的表现是正常的。

问：这会导致患者未来罹患其他心血管病吗？

答：

目前来说答案是肯定的。部分患者可能出现心律失常问题，多数是室性心律失常。如果流出道瓣膜的功能长时间减弱，心室功能或右室功能会受到影响。而且一旦患者植入了假体导管，心内膜炎风险也会增加。

问：最后对临床医生有什么建议？

答：

对法洛四联症和肺动脉闭锁合并室间隔缺损的全程管理与血液从心室流出量的多少有关。很多经导管治疗可用于此类患者，尤其是病变与肺动脉瓣功能相关时。

医脉通编译自：Pulmonary atresia with ventricular septal defect: What you should know. Healio. May 3, 2017