骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。
近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。
此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。
研究结果显示：在调整显着临床变量后，TP53突变存在于19%的患者中，并且与不存在TP53突变相比具有更短的存活期和更短的复发时间(两种比较的P <0.001)。
在没有TP53突变的40岁或以上的患者中，由于高复发风险，RAS途径突变的存在与较之不存在RAS途径突变的存活更短(P = 0.004);由于非复发的高死亡风险，JAK2突变的存在与缺少JAK2突变相比具有存活的更短(P = 0.001)。 TP53突变的不良预后效应在接受降低强度的治疗方案和接受骨髓抑制预处理治疗方案的患者中是相似的。
相比之下，与不存在RAS途径突变相比，RAS途径突变对复发风险的不利影响仅在降低强度条件下才明显(P <0.001)。
在年轻成年人中，4%的患者在Shwachman-Diamond综合征相关的SBDS基因中具有复合杂合突变，同时具有TP53突变和不良预后。
p53调节剂PPM1D中的突变在治疗相关的MDS的患者中比在那些具有原发性MDS的患者中更常见(15%对3%，P <0.001)。
此项研究得出结论：基因分析显示，接受同种异体造血干细胞移植的MDS患者的分子亚组可能有助于预后分层和选择预处理方案。
原始出处：
Lindsley RC, Saber W, Mar BG, et al.Prognostic Mutations in Myelodysplastic Syndrome after Stem-Cell Transplantation. N Engl J Med. 2017 Feb 9;376(6):536-547.
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