医学教育

女孩因怪病20岁仍是蹒跚孩童

作者: 来源:译言网 日期:2013-01-14
导读

         “从1岁到4岁,Brooke是在变化,她长高了,”她的父亲在周四的Katie Couric的“凯蒂秀”上解释道。依然,她的父母表示,他们因为她的到来感到安慰,而且相信她并不需要治疗。

关键字:  怪病 | 停止变老 | DNA 

怪病

  “从1岁到4岁,Brooke是在变化,她长高了,”她的父亲在周四的Katie Couric的“凯蒂秀”上解释道。“但从四岁,或四五岁之间开始,她停止了。”

  从那以后,Brooke的20英寸的身高和16磅的体重保持不变。她穿着纸尿布,坐在童车里被推着走,由于食道过小而要通过一根管来进食,而且像一个婴儿一样与人交流,她的母亲Melanie这样估计。“像6个月大”,她在秀上解释。“如果她开心,她就会咯咯傻笑。

  医生告诉过住在马里兰州的Melanie和Howard,世界上没有第二个与Brooke相似的病例。但至少有一个医学专家相信,Brooke的症状可能控制青春的泉涌。

  “这位20岁的女士完全停止变老了,”同样出现在这次转播中的Eric Schadt医生解释说,他是位于纽约的西奈山医疗中心的Icahn基因组和多位生物研究所的所长。在数年中其他医生对她无法做出诊断后,他开始对这个病例产生兴趣,他说,她的病例可能会“吹开一个崭新的科学领域的大门”。

  这正是Goldberg一家做出了公开他们故事的决定的原因,Howard告诉雅虎shine。“我们这样做并不是为了让我的家人上电视”,他说,“在发现了她的DNA与其他所有人的完全不同后,我们想到,我们也可以帮助别人。在彩虹的另一端,这里的诸多情况将会产生些东西。我相信每个人来到世上都是有原因的。”

  Howard和Melanie天天照顾Brooke,而且目睹了他们的小女儿,17岁的Carly超越了姐姐,一直发育正常。他们承认自己在挣扎中常感到孤立无援。

  “很不容易”,Melanie告诉Couric,“我们没办法求助于任何人,去告诉他我们期望些什么。”医生甚至无法确定Brooke能活多长时间。

  依然,她的父母表示,他们因为她的到来感到安慰,而且相信她并不需要治疗。

  “如果现在有人敲门,说:‘这是保证有效的药片,把它给Brooke吃了,她就没事儿了。’那么我首先就会告诉他:‘她本来就没有事儿’。然后我会说,‘谢谢你,但是不用’”,Howard在为“凯蒂秀”拍摄的一段视频中说。

  为了研究Brooke的症状,科学家正在读取这位年轻女性的DNA的每一个字母。“那将会写满差不多3000本我的孩子喜欢的哈利波特的书。那就是她的基因组的大小。”Schadt医生解释说。他又补充,到目前为止,科学家把她的基因放入果蝇中去观察是否会使它们的生命延长。他还说,Greenberg感到欣慰的是,Brooke还帮助了包括老年痴呆症、心脏病和癌症的研究。

  他说,“那是能够给予人类的一份惊人的礼物。”

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