20多岁女性，正在孕育新生命的关键时刻，“肚子”里面竟然长了这样的东西，是继续怀孕还是终止妊娠，未来如何治疗?

病情简介

        患者女性，20多岁，初孕16周，因明显腹痛入院。

图1

        影像学检查：CT平扫示上腹部一15×13×11cm囊实性肿块，可能起源于胰体部并向胃壁突出;肝左叶3段还有一3cm低密度病变;腹腔内大量腹水;脾肿大。见。

图1：

        白色箭头所指为巨大囊实性肿块，黄色箭头所指为肝左叶占位，黑色箭头所指为腹水。

        进一步行经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)和内镜超声检查示：巨大囊实性肿块，内有分隔;肿块边缘清晰，压迫胃壁但未见明显浸润。

        经穿刺，抽吸囊内红褐色稀薄液体700ml。分析囊液未见肿瘤细胞或粘液性物质;癌胚抗原(CEA)、CA19-9和淀粉酶水平正常。

图2

        对囊实性肿块的实性部分细针穿刺活检，病理检查如所示。

图2(A)

        H&E染色×20;α-平滑肌肌动蛋白染色×20;CD117染色;CD34染色

        看到这里，问题来了。

该年轻孕妇腹腔内的肿块是什么？（单选）

A.胰腺实性假乳头状瘤 B.胰腺非典型黏液性囊性瘤 C.胃肠道间质瘤 D.胰腺假性囊肿

胃肠道间质瘤（GIST）

        梭形细胞肿瘤伴CD34和CD117(c-kit)免疫染色阳性提示诊断为。GIST常存在KIT和PDGFRA基因突变，绝大多数起源于胃。

图3

        评估病情后，患者选择手术治疗：剖腹探查发现胰腺和胃后壁之间一囊性肿块，肝脏肿块术中冰冻切片证实为转移性GIST。行全胃+胰体尾+脾脏+肝左外叶肝段切除术。见。

图3

        .黑色箭头所指为胃后壁，灰色箭头所指为起源自胃后壁靠近胃大弯的肿瘤;肿瘤紧邻胃粘膜并侵犯胰体(蓝色箭头);白色箭头所指为脾脏。

        病理标本检查显示为来自胃的囊实性GIST，肿瘤大小16cm并侵犯胰腺;淋巴结可见转移(5/9);核分裂象<5/50 HPF。基因检查未发现KIT和PDGFRA突变，提示为野生型GIST。

        然而，有关孕期服用伊马替尼的药物安全性信息有限。有一项对125例怀孕女性伊马替尼暴露的研究发现，50%的患者最终生育了健康婴儿，28%选择终止妊娠，9.6%胎儿畸形。

        因此，应建议伊马替尼治疗的患者采取必要的避孕措施或在意外怀孕后停止治疗。本例中患者选择不服用伊马替尼继续妊娠，并在孕37周诞下一健康婴儿。该患者在产后开始伊马替尼400mg/d治疗。

野生型GIST

        绝大多数野生型GIST患者存在琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷，通常发生于年轻患者。此类GIST更有可能出现淋巴结转移和伊马替尼抵抗。

        本例患者很有可能是SDH缺陷型GIST。CT随访术后3年内无复发迹象，3年后肝脏复发。遂将伊马替尼剂量增加至600mg/d，但疾病仍继续进展。改换舒尼替尼后不能耐受。目前，术后4.5年，伊马替尼剂量增加至800mg/d，等待后续随访检查。

        GIST切除后大约有50%的患者会在2年内复发或转移，5年生存率50%。转移性GIST无法彻底治愈，耐药通常是因为获得性伊马替尼抵抗性KIT或PDGFRA突变，或二线治疗(包括伊马替尼加量、舒尼替尼和瑞格非尼)后。

        一、二线治疗失败后，GIST患者应考虑进入临床试验。而对于孕期GIST，如何治疗需要肿瘤内科、外科和产科以及患者多方共同决策。

        信源：JuanA.Santamaria-Barria.et al. Large Epigastric Cystic Lesion in a Pregnant Woman. January 19,2017. JAMA Oncology.