【病例资料】

        患者男性，22岁。

        主诉：发现腹部肿物1年余。

        现病史：患者1年前发现腹围增大，似可触及肿物，未予诊治。近1年来，腹围增大渐加重。患者无腹痛、腹胀、恶心和呕吐，无便秘和腹泻等排便症状，也无尿频、尿急和排尿困难等排尿症状。1周前于我院行超声检查提示“腹腔囊性占位”，行CT检查提示“右侧先天性巨输尿管症，右肾积水，右肾小结石”。为进一步诊治，收入院。

        【体格检查】

        一般情况：体温：37.0℃，心率：76次/分，血压：140/80mmHg，呼吸：18次/分，腹部膨隆，以脐周为著，未见肠型和蠕动波，腹壁张力增高，腹部可及巨大肿物，直径约20cm，边界不清，质韧，无压痛和反跳痛，墨菲征(Murphy征)阴性，肝脾肋下未及，肝浊音界存在，胃泡鼓音区(Traube区)存在，移动性浊音阴性。

        专科情况：双肾区叩击痛阴性，双输尿管走行区无压痛，膀胱区叩浊。外生殖器发育正常。

        【辅助检查】

        影像学检查：

        腹部超声：腹腔被囊性病变占据，最大者18cm×10cm，大部分囊液透声性较好，肝胆及脾脏受挤压位置抬高并变形，肝脏实质回声均匀，脾不大。右肾未见，左肾大小形态可，实质回声均匀。提示：腹腔囊性占位。

        CT(图1-1～图1-3)：右上腹至盆腔腹膜后可见巨大增宽迂曲的输尿管，最宽处直径达10cm，右肾受压变扁外移，右肾盂肾盏扩张，内见数个点片状钙化影，增强扫描见右肾实质变薄，强化正常。诊断：右侧先天性巨大输尿管畸形，右肾积水，右肾小结石。

        【入院诊断】

        右侧先天性巨输尿管症右肾积水右肾结石

        "图1-1 泌尿系CT平扫

        【治疗经过】

        图1-2 泌尿系CT平扫

        1. 膀胱镜检

        入院后行膀胱镜检见膀胱黏膜光滑，未见新生物，左输尿管口位置正常，喷尿清，右输尿管口较左侧隆起明显，试插入F4输尿管导管，进入1cm后受阻。

        2. 膀胱造影

        膀胱充盈良好，排尿时未见造影剂反流进入输尿管。

        3. 肾脏核素动态显像

        左肾肾小球滤过率(GFR)：119ml/min，右肾GFR：83ml/ in，右肾血流灌注减低。

        手术治疗：拟行右肾输尿管切除术。

        手术过程：静吸复合全身麻醉后，患者取左侧卧位，取右十一肋间切口，于腹膜外暴露右侧巨输尿管，术中见右巨输尿管扩张迂曲明显，张力高。游离右巨输尿管过程中，于右巨输尿管外侧发现一管形结构，沿此管状结构向上游离，与右肾相连(图1-4)。术中确认为右重复肾重复输尿管畸形。充分游离后，见此输尿管引流下重复肾尿液，肾盂轻度扩张，肾皮质较厚，而右巨输尿管引流上重复肾尿液，肾盂重度积水，皮质菲薄。游离右巨输尿管中上段和肾盂，于肾盂输尿管连接部横断，右巨输尿管上段与腹膜粘连严重，分离困难，于跨髂外血管处横断右巨输尿管，完整切除右巨输尿管中上段，旷置巨输尿管下段。于右下重复肾盂输尿管连接部纵行切开约2cm，缩窄巨输尿管侧肾盂断端，与前者行端侧吻合术。留置腹膜后引流管后结束手术。

        图1-3 泌尿系CT冠状重建

        【术后诊疗】

        1. 术后病理

        右输尿管纤维囊壁样组织广泛变性、出血，部分囊壁内可见平滑肌组织成分，局部被覆尿路上皮。

        2. 术后诊断

        (1)右侧先天性巨输尿管症。

        (2)右侧重复肾重复输尿管畸形。

        (3)右肾积水。

        (4)右肾结石。

        3. 随访

        患者术后恢复顺利，术后3个月复查泌尿系CT，右肾轻度积水，肾皮质厚度较术前无明显变化。双肾核素显像，左肾GFR：112ml/min，右肾GFR：87ml/min。肾脏功能保持良好。

        图1-4 术中发现伴发右重复肾重复输尿管畸形，下重复肾皮质较厚，输尿管形态正常

        【讨论内容】

        文献综述：巨输尿管症首先由Caulk在1923年描述。主要原因是输尿管外膜结缔组织增生，致使输尿管末端功能性梗阻，随病变加重，输尿管肌层出现压迫性萎缩，同时伴炎性细胞积聚，胶原纤维增生，最终导致输尿管肾盂扩张。

        该病男性多于女性，多为单侧，双侧者约占40%。巨输尿管症的特点是没有机械性梗阻，临床上以血尿、感染和腰痛多见，有时以腹部肿块就诊。1976年，美国儿科泌尿金宝搏版本 会议将巨输尿管症分型为：①梗阻型;②反流型;③非梗阻非反流型;④梗阻反流型。先天性巨输尿管症为非梗阻非反流型，又称先天性输尿管末端功能性梗阻。对其发病机制有多种解释，输尿管肌层增厚，输尿管末端肌肉缺损，副交感神经分布缺乏等均是可能原因。国内潘柏年等认为病因可单一，但多数由几种病理因素共同造成。

        本病临床上无特异性症状，儿童进展较快，而成人可长期无症状，可偶有腰腹胀。如梗阻持续进展，可能并发反复尿路感染、泌尿系结石、血尿、高血压或肾功能受损，这些并发症需进一步检查而得以确诊。

        既往先天性巨输尿管症的诊断主要依赖于静脉肾盂造影或逆行尿路造影，目前随着影像学技术的进步，尿路磁共振成像(MRU)或尿路CT(CTU)可提供详细的输尿管扩张情况。先天性巨输尿管症形态上表现为：输尿管扩张，呈肠管样，伴或不伴输尿管下端狭窄;输尿管扩张可以为全程或节段性，上端肾盂肾盏扩张，扩张程度轻于输尿管，肾脏积水严重者，肾实质变薄;可以合并肾脏畸形，如双肾盂、双输尿管，一般表现为其中一组肾盂、输尿管扩张积水。功能上表现为肾脏显影延迟，输尿管排空延迟，一般蠕动存在，有时可见高蠕动，有时蠕动减弱，无膀胱输尿管反流。

        本病的治疗以手术为主，尤其是小儿先天性巨输尿管症，病情急，发展迅速，故应及早手术。对于无并发症，肌酐清除率正常的患者可定期复查超声或造影，监测肾功能。治疗方法有肾穿刺造瘘术、巨输尿管折叠输尿管膀胱吻合术、输尿管裁剪输尿管膀胱吻合术、肾输尿管切除术和膀胱镜内镜扩张术等。

        输尿管裁剪加输尿管膀胱吻合术是巨输尿管症的首选手术方法，输尿管折叠后增粗，施行黏膜下隧道困难，故折叠术适合于输尿管扩张不明显、管壁薄的成年患者。输尿管扩张明显，肾积水，输尿管扩张直径大于1.5cm者应行输尿管裁剪。对一侧肾重度积水，肾皮质菲薄，肾功能严重受损者，应切除患侧肾脏和输尿管。

        【专家点评】

        诊断问题：患者为青年男性，无反复尿路感染，腰腹痛和血尿等临床症状，故虽为先天性疾病，但发现时，右输尿管已巨大扩张，根据超声和泌尿系CT等影像学检查，右侧先天性巨输尿管症诊断较明确。术前肾动态显像结果示右肾功能尚可，与巨输尿管病变程度有矛盾之处，术前影像学检查未提示右侧重复肾重复输尿管畸形，术中探查才明确患者并发右重复肾重复输尿管畸形，故可解释肾动态显像结果。如泌尿系CT增强或静脉肾盂造影时，延迟显影充分，将可能在术前发现重复肾重复输尿管畸形。所以诊断先天性巨输尿管症时，不应忽视其他并发的泌尿系发育异常病变。

        治疗问题：对于先天性巨输尿管症，输尿管裁剪加输尿管膀胱吻合术是其首选手术方法。但该病例扩张的输尿管巨大，术前考虑到输尿管分离困难，输尿管裁剪不易，难以与膀胱进行抗逆流方式吻合，拟行右肾和巨输尿管切除术。但术中发现重复肾重复输尿管畸形，上重复肾盂与巨输尿管相连，肾盂重度积水，肾皮质薄，下重复肾盂与正常输尿管相连，皮质厚度尚可。分离上下重复肾难度大，故切除中上段巨输尿管后，将上重复肾盂断端与下重复肾盂输尿管行端侧吻合，既保留了功能较好的下重复肾，又解决了上重复肾的尿液引流问题。对于巨输尿管下段，由于与腹膜粘连严重，分离困难，为避免创面过大，损伤周围脏器，我们采用了旷置方式，尽可能减少并发症的发生。

        治疗难点心得体会及建议：手术中如有特殊发现，应及时改变手术方式，以取得疗效和安全的最佳结果。

        参 考 文 献

        1. Kin LR. Megaureter definition diagnosis and management.J Urol，1980，132(5)：222-225

        2. Creey CD. The atonic distal ureteral segment(ureteral achalasia).J Urol，1967，97(2)：457-459

        3. Sweson A. New concept of the etiology of megaloureters. New Engl J Med，1982，276(3)：41-46

        4. 潘柏年，侯荣山，薛北英，等.成人先天性巨输尿管症(附15例报告). 中华泌尿外科杂志，1996，5(17)：293-295

        5. 蒋钟玮，张雪斌，王履琨. 先天性巨输尿管症的X诊断(附26例报告). 中华放射学杂志. 1996，7(30)：479-481

        6. Stehr M，Melzger R，Schuster T. Management of the primary obstructed megureter and indication for operative treatment. Eur J Pediaur Surg，2002，12(1)：32-37

        来源：《泌尿外科疑难病例讨论精选》

        作者：那彦群 陈 山

        参编：王建业 王晓峰 李汉忠 万奔 马潞林

        页码：4-5

        出版：人民卫生出版社