肝豆状核变性临床实践指南
该指南为欧洲肝脏研究学会的首部肝豆状核变性（Wilson’s disease，威尔逊氏病）诊疗指南。该指南重点：诊断筛查标准；治疗措施及特殊人群治疗注意事项；肝移植。
该指南为欧洲肝脏研究学会的首部肝豆状核变性（Wilson’s disease，威尔逊氏病）诊疗指南。该指南重点：诊断筛查标准；治疗措施及特殊人群治疗注意事项；肝移植。
出现不明原因肝功能异常或神经系统运动障碍的患者应考虑Wilson 病的可能，发病年龄年龄不能作为排除Wilson病的诊断基础。凯- 费环（棕绿色至金黄色的色素环）需有经验者经裂隙灯检查，即使患者神经系统受累但未见凯- 费环，也不排除Wilson 病的诊断。神经功能评价及脑部成像，最好选择磁共振。血清铜蓝蛋白水平低应作为Wilson病的诊断依据，血清铜蓝蛋白在正常范围内不一定排除诊断。基础尿铜排泄量降至>0.64μmol/24h，可能对检测无症状患者有益，但敏感性降低，并会与其他肝损伤患者发生重叠。没有直接诊断的病例及未治疗的年轻患者肝实质铜含量> 4μmol/g（干重）可明确诊断。已知基因突变特异性检测或单倍型分析应该是Wilson 病患者一级亲属筛查的主要模式。
有症状的肝豆状核变性症状患者初始治疗应包括螯合剂（D - 青霉胺或曲恩汀）。曲恩汀的耐受性更好。锌剂为神经系统受累患者有效的一线治疗用药。Wilson 病需终身治疗，直至进行肝移植后方可停药。使用锌剂治疗，需密切监测转氨酶水平，水平升高则需改用螯合剂继续治疗。
患者应避免摄入铜浓度高的食物和水，尤其是在治疗第1 年期间。急性肝功能衰竭的Wilson 病患者，当校正King评分≥ 11 分时应进行肝移植。对螯合剂治疗无效或失代偿期肝硬化患者，必要时行肝移植。Wilson 病患者妊娠期治疗应继续，但推荐下调D- 青霉胺和曲恩汀剂量。
EASL
Hepatol. 2012,56:671
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