基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发危险
Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌(RCC)复发危险。
Schutz等的一项研究表明，基因多态性可能可预测局限性肾细胞癌(RCC)复发危险。
该研究提取了425例欧美裔患者的生殖细胞DNA，这些患者的基线和临床随访资料完整，并被纳入前瞻性的研究方案中。该研究使用 Sequenom公司的iPLEXGold平台进行基因分型，选择的基因涉及RCC发病机制、血管生成、代谢和免疫调节，这些基因包括：VHL、 HIF-1、HIF-2、VEGF、VEGFR-2、CAIX、mTOR、PI3K、CTLA4、PD1和B7H1。主要终点是无复发间期(RFI)，定义为从手术至复发的时间或至末次随访的时间。Cox比例风险模型被用于评价和鉴别与RFI相关的单核苷酸多态性(SNP)。用预测复发的临床因素校正多变量模型。
该研究中位随访时间49.1个月。与RFI相关的临床因素包括诊断时年龄(时序检验P=0.02)、临床分期(P<0.001)、Fuhrman核分级(P<0.001)、体能状态(P<0.001)和肿瘤大小(P<0.001)。
单变量分析显示，2个基因中的3个SNP高度预测RFI，即HIF2A(2个SNP，P值均为6.00×10-4)和ABCB1(1个 SNP，P=3.00×10-4)。在校正了临床因素后，这些SNP的预测作用维持显著(ABCB1基因的SNP，P=0.004;HIF-2基因的 SNP，P=0.009)。与复发危险最高相关的SNP位于ABCB1基因，其编码多药耐药的P糖蛋白。与其他单体型基因患者相比，存在危险单体纯合子患者RFI较短的校正HR为2.88[95%可信区间(CI)为1.4～5.9，P=0.004]。
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