阜外医院血液净化治疗家族性高胆固醇血症经验：短期内胆固醇大幅降低
对于家族性高胆固醇血症（FH），目前常用的降脂药物效果有限，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达标率不高。然而，这类患者预后往往较差，其中未经治疗的纯合子FH 患者常于30 岁前死于心血管疾病。
对于家族性高胆固醇血症(FH)，目前常用的降脂药物效果有限，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)达标率不高。然而，这类患者预后往往较差，其中未经治疗的纯合子FH患者常于30岁前死于心血管疾病。
阜外医院血脂异常与血管病中心从2015年2月起，对12例FH患者进行血液净化治疗，取得了较好疗效。
治疗前患者的平均总胆固醇(9.42±3.65)mmol/L，净化后即刻降为(2.84±0.83)mmol/L，LDL-C从(7.31±3.46)mmol/L降为(1.95±0.82)mmol/L，净化后第1、3、7及30天上述两项指标仍较治疗前显著降低。
高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)由净化前(0.96±0.31)mmol/L到净化后即刻降为(0.63±0.17)mmol/L，甘油三酯由净化前(1.90±0.86)mmol/L到净化后即刻(0.88±0.38)mmol/L。净化治疗过程中，仅1例患者出现血压降低，恶心、出汗，经对症处理症状缓解。
所有患者在强化调脂治疗(瑞舒伐他汀10~20mg qd+依折麦布10 mg qd)的基础上，经双侧肘正中静脉或股静脉路径，采用双重滤过血浆置换方式，给予血液净化治疗，治疗时间63~252 min。
既往研究提示，血液净化可降低LDL-C 50%~80%，在接受一次治疗后，几天内LDL-C水平会显著升高，1周后LDL-C水平缓慢升高，通常在2周后LDL-C水平恢复至基线，因此至少2周接受1次血液净化治疗才能保证LDL-C水平维持在理想水平。本研究发现，净化后即刻TC和LDL-C水平较净化前分别下降68%和72%;净化后第1、3、7天开始缓慢升高，这与以往的研究结果类似，但治疗第30天的TC及LDL-C仍较净化前降低36%和40%，与之前研究结果不符，分析原因可能与坚持应用瑞舒伐他汀+依折麦布有关。
血液净化治疗是一种将含有ApoB成分的脂蛋白从患者血浆中选择性清除的血液净化方法。国外早已将血液净化治疗广泛应用于FH患者，而在我国血液净化治疗尚未开展。
FH是一种常染色体显性遗传疾病，是由于遗传缺陷导致的血浆中TC及LDL-C显著升高，临床上以高胆固醇血症、黄色瘤和早发冠心病为主要表现，可分为杂合子型和纯合子型。
FH的诊断采用英国SimonBroome FH注册诊断标准，即成人TC>7.8 mmol/L(16岁以下儿童TC>6.7 mmol/L)或成人LDL-C>4.9 mmol/L(16岁以下儿童LDL-C>4.0 mmol/L);并且患者或一级亲属有肌腱黄色瘤即可诊断。
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