12月9日发表在“基因组生物学”杂志上的一项新研究通过单细胞测序方法，通过追踪乳腺癌细胞，揭示了弥漫性肿瘤细胞(DTC)的起源，或可帮助改进癌症治疗方案。

        现代医学的治疗方法可以预防原发肿瘤细胞的生长，但是大部分癌症患者死亡是由肿瘤细胞的转移引起的。肿瘤细胞转移指的是，原发肿瘤细胞离开肿瘤，进入血液循环，在身体的其他组织器官(如骨髓)定居并形成继发性肿瘤。这些可以转移的肿瘤细胞称为弥漫性肿瘤细胞(DTC)，目前DTC的分子性质以及DTC是从何时何处起源于肿瘤仍是未知的。肿瘤细胞微转移一般都发生在骨髓中，有部分弥漫性肿瘤细胞在被重新激活或转移之前，可以保持休眠状态多年且不会被检测到。

        晚期乳腺癌细胞会转移并扩散到身体的其他部位，弗朗西斯•克里克研究所的Peter Van Loo博士带领的一个国际研究团队通过单细胞测序，识别和追踪弥漫性肿瘤细胞(DTC)在乳腺癌的起源，或可帮助改进癌症治疗方案。这一研究结果发表在“基因组生物学”杂志上。

        来自英国，比利时，挪威和美国的研究团队通过追踪弥散性肿瘤细胞，发现在肿瘤细胞扩散之前，诊断和治疗有一个比以前更长的时间窗口。该团队使用最新的单细胞测序技术，通过对六个乳腺癌患者捐赠的骨髓样品中分离的63个细胞样本进行全基因组DNA分析，发现癌细胞扩散发生在晚期，并且当DTC存在于身体的其他部位时，这些细胞在遗传学上与患者的原始肿瘤非常相似。

        这一发现可以帮助临床医生选择最有效的癌症治疗方案。虽然这一研究关注的是乳腺癌，但研究人员认为这个研究结果也可应用于其他癌症。

        弗朗西斯•克里克研究所的Jonas Demeulemeester博士说，“虽然肿瘤是如何扩散到整个身体的机制并不十分清楚，但是我们知道一些突变会增加肿瘤细胞的迁移能力，这样的细胞可能会离开原发性肿瘤并进入血管，通过血液循环，它们可以在远端部位再次离开血管并定居在其他组织如骨髓中。”

        该研究招募了诊断为局部乳腺癌的患者，这些患者只在乳房中有肿瘤，没有证据表明肿瘤细胞在体内的其他地方扩散。当患者被诊断为局部乳腺癌后，研究人员收集这些癌症患者肿瘤组织和骨髓样品，并在三年后再次取样。他们开发了灵敏的方法来检测每个样品的基因组，观察这些细胞遗传信息的改变。当肿瘤细胞发生一系列遗传变化和突变来破坏细胞时，癌症就会发生，导致肿瘤特异性基因的表达出现变化。通过追踪来自原始肿瘤和骨髓中产生突变的细胞，研究人员发现，DTC在遗传学上与患者的原始肿瘤非常相似。

        “这个发现对于帮助确定患者的正确治疗至关重要。如果选择特定治疗来靶向患者原发性肿瘤的所有细胞中存在的突变，那么转移的肿瘤细胞最有可能携带这种突变并且会产生应答，” Demeulemeester博士解释说。在骨髓中检测到的肿瘤细胞的数目对于确定患者的预后方面也有价值：发现的肿瘤细胞越多，患者的治疗前景越差。

        另外，研究小组还发现在患者骨髓中发现的一些细胞不具备任何原始乳腺肿瘤细胞遗传史， 但是这些未知来源的细胞发生了很大的遗传变化，并且随着时间的推移会逐渐累积。他们表示下一阶段将研究这些中间细胞与癌症发展的相关性。

        英国癌症研究高级科学信息官Justine Alford博士说：“了解更多关于肿瘤细胞扩散的方式和时间是非常重要的，这项早期研究揭示了乳腺癌患者这些细胞的起源，当癌细胞扩散时很难治疗， 但这项新的研究可以帮助研究人员开发新的方法来更有效地治疗这种疾病。”