B型血友病经基因治疗后,患者保持正常的凝血因子水平
研究人员报告了迄今为止具有遗传性出血的B型血友病的患者中基本血液凝固因子IX的最高和最持久的水平。在临床试验中接受单剂量的实验性基因治疗后， 正常水平的凝血因子IX，允许他们停止凝血因子输注和追求日常生活的正常活动，而不会发生出血事件。
研究人员报告了迄今为止具有遗传性出血的B型血友病的患者中基本血液凝固因子IX的最高和最持久的水平。在临床试验中接受单剂量的实验性基因治疗后， 正常水平的凝血因子IX，允许他们停止凝血因子输注和追求日常生活的正常活动，而不会发生出血事件。
费城儿童医院的血液学家Lindsey A. George，MD，是由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司赞助的1/2期临床试验的主要研究者。美国血液学学会(ASH)今天在圣地亚哥举行的年度会议的新闻发布会上强调了该试验的最新结论。乔治明天将在ASH全会科学会议上介绍这些研究结果。
该研究的资深作者和Spark Therapeutics的总裁兼首席科学官凯瑟琳·高(Katherine High)博士在今天的新闻发布会上描述了更新的临时试验数据。9名成年B型血友病患者(年龄18至52岁)的临床试验使用单剂量的基因治疗产品，其被设计成进入患者的肝细胞并指导他们缺乏的凝血因子的产生。
George说：“我们这项试验的目标是评估基因治疗产品的安全性，其次，以确定我们是否可以达到能减少患者出血事件的因子IX水平”。她补充说：“这些患者有严重或中等水平的血友病，基线凝血因子水平小于或等于健康人水平的2%”。在目前的治疗中，血友病患者静脉注射Ⅸ因子，虽然一般有效，但因子水平波动，并且患者可能遭受痛苦，当凝血因子水平下降时，会使关节出血。这样的方案需要对日常活动进行重要的规划。
在目前的试验中，乔治说：“患者保持约30%的因子水平，足以使他们脱离严重类别”。她补充说：“在这些新的水平，血友病患者通常不需要自我治疗，就可以避免出血事件”。这代表了他们的生活质量潜在的戏剧性改善，并改变了我们的治疗血友病的想法。她还补充说：“30%的因素水平接近正常，只有在重大创伤或手术的情况下，患者才会出血”。
一个受试者在接受基因治疗载体两天后，就开始自己输注。除此之外，没有任何病人有任何出血事件或任何原因的必要因素。随着出血事件和因素使用的显著减少，前七名患者中的六名报告体育活动增加，并且都报告生活质量有所改善。另外两名患者最近才收到基因治疗产品，以确定生活质量指标。
以前的血友病基因治疗试验已经受到对限制治疗成功的基因治疗产品的免疫应答的挫败。在本试验中，两名患者经历了对基因治疗的免疫应答，其没有导致安全问题，并且可以用类固醇治疗。患者仍在接受治疗，但维持因子IX活性，无出血状况。
乔治报告说：“她谨慎乐观，承认这项试验是一项小型研究，只有一个短的随访期”。然而，随着研究人员继续在当前试验中监测患者，接下来的步骤将是与美国食品和药物管理局讨论更大的3期临床试验的概要。现阶段，尚没有任何遗传性疾病的基因治疗被批准用于美国的临床应用。
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