近期一项研究显示：有乳腺癌家族史或者亲属BRCA突变的青春期女孩，比普通同龄人更易罹患乳腺癌(发表于JCO)。然而，研究结果同时还显示：来自这些家庭的女孩子比他们的同龄人自尊心更强，且社会心理功能并没有受到太大影响。

        今天，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的 Angela R. Bradbury博士说：“我们的研究结论出乎许多人的意料，但这样的结论其实并没有什么可惊讶的。因为，家族性疾病可促进我们早期找出应对策略。许多研究已经调查了BRCA突变对于成人的心理影响，然而目前还没有研究来调查BRCA突变对孩子们的影响。”BRCA基因检测不推荐用于儿童，且其在青少年中的使用也仍存在争议。

研究方法与内容

        Bradbury 博士和他的同事对320位11-19岁的女孩及他们的母亲进行了调查。这些纳入者代表了247个家庭，旨在调查有乳腺癌家族史或者亲属BRCA突变的青春期女孩心理调整，乳腺癌特异性痛苦和罹患乳腺癌的风险。

        该研究共纳入208位有乳腺癌家族史(BCFH)的女孩(亲属或母亲BRCA阳性，统称为BCFH阳性组)，其中69位女孩的母亲BRCA1/2阳性。无乳腺癌家族史的112例(即BCFH阴性组)，被定义为普通同龄人。

        母亲BRCA1/2阳性的女孩往往更年轻一些(平均14.9岁vs 15.7岁; P =0.03)，除此之外，两组之间无其他显著的统计学差异。BRCA1/2阳性的母亲出现符合临床标准的明显痛苦的可能性更大(25% vs 12%，P =0.043)。所有女孩都明确知道他们的母亲有无乳腺癌病史，且母亲BRCA1/2阳性的女孩55%被告知了其母亲的BRCA基因检测结果。据报道，BRCA1/2阳性的母亲65%进行了乳房切除术，81%进行了卵巢切除术。

研究结果

        ◆与同龄人(BCFH阴性组女孩)相比，BCFH阳性组女孩的自尊心更强(P = 0.01);根据女孩的自我报告或者母亲的报告，一般的社会心理调整后两组之间无其他显著差异。

        ◆与同龄人相比，BCFH阳性组女孩的平均乳腺癌特异性痛苦分数更高，且临床上乳腺癌特异性痛苦的发生率更高(11% vs 1%;P= 0.01)，母亲BRCA1/2阳性的女孩的平均乳腺癌特异性痛苦分数也更高。

        ◆与同龄人相比，BCFH阳性组女孩的罹患乳腺癌的风险更高(74% vs 33%，P<0.001)，母亲BRCA1/ 2阳性的女孩比BCFH阳性组的女孩罹患乳腺癌的风险稍高(81% vs 68% ;P =0.006)，比BCFH阴性组女孩罹患乳腺癌的风险更高(81% vs 32%;P <0.001)。

        ◆自身乳腺癌特异性痛苦分数较高的女孩罹患乳腺癌的风险更高(p =0.047)，母亲乳腺癌特异性痛苦较高的女孩罹患乳腺癌的风险也更高(P = 0.001)。

        研究人员还发现有乳腺癌家族史女孩广泛性焦虑以及与家人沟通不畅(P = 0.02)，其抑郁与家庭功能较差(P<0.001)密切相关;年龄较大的女孩罹患乳腺癌的风险更高(P <0.001)。

不足与展望

        该研究存在一定的局限性，包括样本的选择偏倚。再者，该研究的研究对象包括少数的少数民族女孩，这可能限制了结果的适用性。另外，由于研究着重于母亲方面对女孩的影响，因此导致了父系遗传的影响，以及来自部分已故母亲的数据相对缺失。

        Bradbury博士说：“我们鼓励有乳癌家族史，或有遗传风险的父母关爱自己，并不断调整好家庭功能，这样有利于女儿对自己的心理调整。”

        鉴于基因检测在医学的许多领域不断拓展，目前迫切需要更多的教育和干预措施，来优化遗传基因和家族风险评估，以便对遗传和家族风险评做出积极的反应 。