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我国人群遗传性血色病基因突变特点分析

作者：小闪整理来源：日期：2016-08-11

导读

近日，首都医科大学附属北京友谊医院等单位联合发文，旨在分析我国人群遗传性血色病(HH)的基因突变特点。研究指出，HH基因突变在不同种族患者中存在较大的差异，我国可能以非HFE型HH为主，推测可能存在与目前已知基因不同的HH相关基因，需进一步研究证实。本文于2016年7月6日在线发表在《临床肝胆病杂志》上。

关键字：遗传性血色病 | 基因突变 | 特点

研究选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者，提取基因组DNA，对4种类型HH基因HFE(Ⅰ型)、HJV(ⅡA型)、HAMP(ⅡB型)、TFR2(Ⅲ型)及SLC40A1(Ⅳ型)所有外显子进行PCR 扩增和Sanger测序，分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组，分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。

9例HH患者中，存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因 E3D突变1例、Ⅲ型TFR2基因I238M突变2例，Ⅳ型SLC40A1基因IVS 3+10 del GTT剪切突变1例，未检出欧美人群常见的Ⅰ型HFE C282Y突变。5例患者未检测出任何错义或剪切突变。此外，在一个遗传家系中发现HH患者同时存在HFE H63D、HJV E3D及TFR2I238M突变，但携带其中2个突变的健康兄妹没有出现HH表型。