AML不同亚型的识别，有利于实现个体化治疗
最近，发表于《NEJM》上的一项“开创性”新研究表明，急性髓系白血病(AML)不仅仅是一种疾病，而是具有11种不同亚型，并且每一种具有不同的遗传特征和临床表现。
最近，发表于《NEJM》上的一项“开创性”新研究表明，急性髓系白血病(AML)不仅仅是一种疾病，而是具有11种不同亚型，并且每一种具有不同的遗传特征和临床表现。
研究领导人Peter Campbell博士及其同事说到，该研究可能解释了年轻AML患者预后明显不同的原因。另外，该研究结果也能有助于改善患者诊断和治疗的方式。AML是一种起源于骨髓，迅速蔓延到血液中的侵袭性血液恶性肿瘤，通常会累及淋巴结、脾脏、中枢神经系统(CNS)、肝脏及身体其它部位。据美国癌症协会统计，在美国每年约 19，950名患者被诊断为AML，多发生于年龄≥45岁的成人。
AML治疗响应多样化
化疗通常是AML的一线治疗方案，并且有可能进一步进行干细胞移植。但是，AML患者预后各有差异。Campbell 博士及其同事注意到，对初始化疗响应的患者大多会发生复发;自诊断后的5年生存率仅约26%。
然而，为什么有些患者响应很好，而有些患者响应不好呢?先前研究已表明，导致这一结果的原因主要归结于驱动AML发展的不同遗传突变。
作者解释到，有许多白血病基因，其中大部分突变并不常见，并且患者通常至少存在一个驱动突变。随着时间的推移，疾病进展过程中的任何时间内并存着多个竞争性克隆。这些发现揭示了AML的生物学复杂性，但它们如何指导临床实践尚不清楚。
AML至少存在11种亚型
研究人员开展这项研究的目的是为了探讨AML的遗传多样性如何影响疾病的病理生理过程。
通过分析来源于3项多中心临床试验的1540名AML患者的数据，研究人员分析并测序了111种引起疾病的已知基因。为了识别出能够影响临床预后的特殊突变，研究人员匹配了患者治疗和预后相关数据。
研究人员确实发现了一些在所有AML患者中比较常见的基因特征，同时，他们也发现这些基因异常将患者分为至少11种不同亚型，并且各有独特的驱动突变和不同的临床特点。
作者说，该项研究首次详细分析了癌症中的基因复杂性对疾病临床预后的影响——可能有助于解释AML患者治疗预后的不同。
两个白血病患者可能镜下没什么差异，但遗传学方面却极具不同。这种基因差异能够向我们解释，对于接受相同方案治疗的患者，为什么有些患者会治愈，而有些患者则难以治愈。
我们已经表明，AML是一组至少有11种不同亚型白血病的总称。我们现在可以开始解码这些遗传学来建立临床试验模型以及发展疾病的诊断。
——Peter Campbell博士
研究人员发现，这些研究结果不仅为开发AML新诊断方法铺平了道路，同时也为个性化治疗创造了条件。Elli Papaemmanui博士说，研究人员首次发现了在大多数AML癌症基因组中可见的遗传学复杂性，并且可导致AML不同的进展路径。通过加深对这些路径的理解，研究人员将更容易开发出更适合AML个体化治疗的决策。
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