中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究
近期，河北省眼科医院中西医结合眼科河北省中医眼科研究所河北省眼科学重点实验室；浙江大学遗传学研究所研究人员发表论文，旨在初步估测Leber遗传性视神经病变（Lebershereditaryopticneuropathy，LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。研究指出，Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高，其患病率的下限约为1.092/10万，其中ND4为突变热点
近期，河北省眼科医院中西医结合眼科河北省中医眼科研究所河北省眼科学重点实验室； 浙江大学遗传学研究所研究人员发表论文，旨在初步估测Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。研究指出，Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高，其患病率的下限约为1.092/10万，其中ND4为突变热点区域，以G11778A位点突变最为常见，男性患者较女性患者明显多。该文发表在2016年第04期《国际眼科杂志》上。
对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）的可疑LHON患者进行mt DNA（mitochondrial DNA）检测，筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者，对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查，确诊出这些家系的患病人群，以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数，对入组的LHON家系进行统计学分析，粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。
2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例，确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例，男65例，女7例。其中T3866C位点突变1例，G11778A位点突变60例，T14484C位点突变8例，G11696A+G11778A位点同时突变2例，G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0～64岁常住人口数6 592 466作为基数，计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万（95%CI：0.964/10万～1.22/10万），其中以G11778A位点突变最为常见，G11778A位点的发病率为0.91/10万（95%CI：0.79/10万～1.03/10万）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/mzgjykzz.aspx
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