珊瑚状先天性白内障一家系致病基因筛查与鉴定
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2016-05-09
导读
近期，中国医科大学附属盛京医院眼科研究人员发表论文，旨在对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。研究指出，CRYGD基因的错义突变c.70CA是该珊瑚状白内障家系的致病原因。该文发表在2016年第02期《国际眼科杂志》上。 采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合
近期，中国医科大学附属盛京医院眼科研究人员发表论文，旨在对一个珊瑚状先天性白内障家系进行致病基因的筛查。研究指出，CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该珊瑚状白内障家系的致病原因。该文发表在2016年第02期《国际眼科杂志》上。
采集家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。选择与珊瑚状白内障相关的候选基因GJA3、GJA8、CRYGC及CRYGD设计引物，进行聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因，并对扩增片段进行Sanger测序。
该家系疾病表型为珊瑚状白内障，呈常染色体显性遗传。通过对扩增产物测序，发现家系内患者CRYGD第2个外显子第70位有1个C>A碱基的杂合突变（c.70C>A），正常对照未见该点突变。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/mzgjykzz.aspx
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