黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析
近期，哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。研究指出，GJB2c.235delC和SLC26A4IVS7-2AG是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。该文发表在2015年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。 对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组），采集静脉血DNA，用PCR
近期，哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。研究指出，GJB2c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。该文发表在2015年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。
对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组），采集静脉血DNA，用PCR方法检测GJB2、SLC26A4 2168和IVS7-2A>G位点以及线粒体DNA 12SrRNA基因突变情况。
所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中，76例（20.01%）患者携带杂合或纯合GJB2 235del C突变，突变率最高，其次为c.299-300del AT，占7.37%（28/380）。SLC26A4基因2168和IVS7-2A>G杂合或纯合突变者分别为14例和27例，包括正常对照组SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变4例；患者组中3例为SLC26A4 2168和SLC26A4IVS7-2复合杂合突变。检测出1例NSHL患者线粒体12SrRNAm.1555A>G纯合突变。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx
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