一个非综合征型聋家系的分子病因学研究
近期，浙江省义乌市中心医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。研究指出，与多数报道的同一个耳聋家系具有相同的分子病因不同，该耳聋家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传，患病成员的分子病因各异，先证者及其妹妹、母亲的耳聋病因分别是SLC26A4基因不同的双等位基因突变，先证者父亲的耳聋病因则为GJB2双等位基因
近期，浙江省义乌市中心医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在探讨一个常染色体隐性遗传性非综合征型聋家系的分子病因，为该类型耳聋的基因筛查及诊断提供借鉴。研究指出，与多数报道的同一个耳聋家系具有相同的分子病因不同，该耳聋家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传，患病成员的分子病因各异，先证者及其妹妹、母亲的耳聋病因分别是SLC26A4基因不同的双等位基因突变，先证者父亲的耳聋病因则为GJB2双等位基因突变。该文发表在2015年第05期《听力学及言语疾病杂志》上。
对浙江义乌市的一个4人患病的非综合征型聋家系进行临床资料和全血样本的收集，利用PCR扩增目的基因后直接测序的方法，对相关家系成员进行GJB2及SLC26A4基因全编码序列及侧翼序列的检测，应用Sequencher4.9软件对上述序列结果进行分析。
该家系遗传学上表现为常染色体隐性遗传，耳聋患者临床表型均为非综合征型、语前极重度感音神经性聋；4个耳聋患者中，先证者（Ⅲ-1）及其妹妹（Ⅲ-2）、母亲（Ⅱ-4）有双侧前庭水管扩大，父亲（Ⅱ-3）颞骨高分辨率CT检查未见异常。在该家系中共发现GJB2基因一种突变和SLC26A4基因三种不同的突变，患病成员中先证者及其妹妹、母亲分别携带SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R、p.Q413R和c.919-2A>G、p.Q413R和p.H723R复合杂合突变，父亲携带GJB2基因c.235delC纯合突变。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx
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