965例新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析
近期，扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。研究指出，新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。该文发表在2015年第01期《听力学及言语疾病杂志》上。 选择出生后35天的965例新生儿，采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNAc.1555AG、c.1
近期，扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。研究指出，新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。该文发表在2015年第01期《听力学及言语疾病杂志》上。
选择出生后35天的965例新生儿，采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T，GJB2基因35delG、167delT、176191del16、235delC、299300delAT，GJB3基因538C>T、547G>A，SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测；同时进行听力筛查，初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE），复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR），分析两种筛查的结果。
965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变，其中，1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变，33例为GJB2基因突变，18例为SCL26A4基因突变，1例为GJB3基因突变；听力初筛未通过28例，复筛未通过18例，10例在3月龄时进行了听力学诊断，最终确诊6例新生儿听力损失。965例中，听力筛查与基因筛查均通过905例，均未通过11例，听力筛查通过但基因筛查未通过42例，听力筛查未通过但基因筛查通过7例。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx
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