陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析
近期，第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分子机制。研究指出，陕西省非综合征型聋患者中，GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致，而线粒体基因突变的携带率偏低。该文发表在2015年第01期《听力学及言语疾病杂志》上。 采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血
近期，第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在分析陕西省非综合征型聋患者常见耳聋基因突变方式及频率，了解其耳聋发病的分子机制。研究指出，陕西省非综合征型聋患者中，GJB2基因以及SLC26A4基因的突变携带率与全国以及西北地区平均水平较为一致，而线粒体基因突变的携带率偏低。该文发表在2015年第01期《听力学及言语疾病杂志》上。
采集陕西省800例非综合征型聋患者外周血，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应（PCR）扩增GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因以及线粒体12SrRNA 1494和1555位点进行直接测序，序列与NCBI网站公布的标准序列进行比对分析。
800例非综合征型聋患者中，共353例（44.13%）患者携带耳聋致病基因突变，其中153例（19.13%）携带GJB2基因双等位基因突变，GJB2基因最常见的突变方式为235delC，检出率为13.5%（216/1 600）；123例（15.38%）携带SLC26A4基因双等位基因突变，SLC26A4基因最常见突变方式为IVS7-2A>G，检出率为7.44%（119/1 600）；1例携带线粒体12SrRNA1494C>T均质性突变，15例携带1555A>G均质性突变；2例患者携带GJB3基因c.538C>T杂合突变。294例（36.75%，294/800）患者由上述基因突变导致耳聋。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/tlxjyyjbzz.aspx
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