CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析
近期，徐州医学院听力中心研究人员发表论文，旨在本研究在细胞生物学水平，对第86位氨基酸分别为Thr，Ser，Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定，进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。研究指出，这些现象表明CX26T86R可能为潜在致聋突变，而CX26T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。该文发表在2015年第04期《中华耳
近期，徐州医学院听力中心研究人员发表论文，旨在本研究在细胞生物学水平，对第86位氨基酸分别为Thr，Ser，Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定，进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。研究指出，这些现象表明CX26 T86R可能为潜在致聋突变，而CX26 T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。该文发表在2015年第04期《中华耳科学杂志》上。
本研究借助GFP融合型慢病毒表达系统，分别将第86位氨基酸为Thr，Ser，Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神经节细胞中进行表达，并在荧光显微镜下观察融合蛋白的细胞膜定位现象。
第86位氨基酸发生Ser突变后，CX26蛋白仍能够正常定位于细胞膜表面，并形成间隙链接结构，这一表型与（第86位氨基酸为Thr的）野生型CX26蛋白并无明显差异；只有当第86位氨基酸突变为Arg时，导致CX26蛋白功能丧失。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Paper/PeriodicalInfo.aspx?periodicalID=zhekxzz
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