贾美香主任医师谈孤独症之中国现状
目前，诊断主要依靠临床观察和精神病学量表（国际通用DSM-Ⅳ和ICD-10量表）评分，尚无客观检查方法可用于早期诊断。本病与弱智患儿有相似之处，鉴别两者的“金标准”是前者存在交往障碍，而后者有正常的交往愿望。
扼腕 儿科医师漏诊，错过最佳干预时机
孤独症可延续至成年，但成年发病者极少。对2岁前孤独症患儿注重“不间断地诊断”，即当患儿早期症状不典型、仅有符合诊断标准的某些倾向时，每3个月进行一次评估，直到确诊或排除诊断。
目前，诊断主要依靠临床观察和精神病学量表（国际通用DSM-Ⅳ和ICD-10量表）评分，尚无客观检查方法可用于早期诊断。本病与弱智患儿有相似之处，鉴别两者的“金标准”是前者存在交往障碍，而后者有正常的交往愿望。
当父母发现患儿异常时，常首诊于儿科。但我国很多儿科医师并不能识别本病，常将患儿表现症状简单解释为“性格内向”，因而错过早期干预最佳时机。
摸索 病因不明，有效预防成难题
孤独症是一种复杂的脑器质性病变导致的发育障碍类精神疾患，其发病机制不明。
功能磁共振检查提示，某些患儿脑白质或髓鞘等神经结构发育不良，个别患儿有神经系统囊肿等。但无法确定这些缺陷与本病直接相关，因为更多患儿的神经系统影像检查无特殊表现。
遗传因素可能参与发病，但尚未证实何种基因突变直接导致本病，遗传方式亦不明确。患儿父母常无精神或智力障碍。
国外曾报告脆性X染色体可能与本病相关，但我国患儿脆性X染色体出现率显著低于国外，似无显著提示意义。
某些因素如父母孕育年龄、父母或患儿的教育程度、家庭环境、超声波、重金属（如疫苗中含汞防腐剂）等曾被怀疑与发病相关，但均未被证实。
由于病因不明，所以很难在产前、产时、新生儿或婴儿期采取措施预防发病。
呼吁 规范训练机构，实施个体化治疗
目前，治疗主要依赖行为干预，但亦常需用药物控制某些症状，如对高度兴奋、睡眠少的患儿可适当使用镇静类药物。
孤独症常表现各异，需由专业教师和教育机构实施有目的、个体化的训练。干预越早，患儿预后越好。
尽管我国现有约400家训练机构，但能提供个体化、规范化、针对性行为训练者尚很少。此外，孤独症的治疗是一个漫长过程，患儿亲属持久的毅力和信心至关重要。
（本报记者 王娣）
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