长治地区19113例新生儿耳聋基因检测
近期，山西省长治市妇幼保健院医学遗传室研究人员发表论文，旨在用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。研究指出，长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多，新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。该文发表在2015年第04期《中华耳科学杂志》
近期，山西省长治市妇幼保健院医学遗传室研究人员发表论文，旨在用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。研究指出，长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多，新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。该文发表在2015年第04期《中华耳科学杂志》上。
采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2（35 del G，176191del 16，235 del C，299300 del AT）、GJB3（538 C>T）、SLC26A4（IVS 7-2 A>G，2168 A>G）和线粒体DNA 12S r RNA（1555 A>G，1494 C>T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查，包括听力学检查。
19113名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%），其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%），235de1C纯合突变2例（0.01%），线粒体DNA 12S r RNA突变66例（0.35%），SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%），GJB3基因杂合突变62例（0.32%），双杂合突变型22例（0.12%）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Paper/PeriodicalInfo.aspx?periodicalID=zhekxzz
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