TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨TaqMan探针熔解曲线技术。研究指出，利用TaqMan探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术，经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。该文发表在2015年第03期《中华耳科学杂志》上。 制备标准品，利用TaqMan探针基
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在建立快速可靠的Taq Man探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨Taq Man探针熔解曲线技术。研究指出，利用Taq Man探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术，经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。该文发表在2015年第03期《中华耳科学杂志》上。
制备标准品，利用Taq Man探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术；收集138例正常人群、113例非综合征型遗传性耳聋患者及2个非综合征型遗传性耳聋家系，应用Taq Man探针熔解曲线技术分析GJB2基因最常见的35del G，176191del16，235del C，299300del AT的4个突变位点；结果利用直接测序技术加以验证。
138例正常人群中检出2例GJB2基因突变，113例非综合征型遗传性耳聋患者中检出22例GJB2基因突变，2个耳聋家系先证者均为GJB2基因突变患者；所有检测结果均与测序结果一致。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Paper/PeriodicalInfo.aspx?periodicalID=zhekxzz
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