FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。研究指出，FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2AG，2168AG与1229CT突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。该文发表
近期，暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院研究人员发表论文，旨在应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术最优条件。研究指出，FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G，2168A>G与1229C>T突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。该文发表在2015年第03期《中华耳科学杂志》上。
收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G（919-2A>G），2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。
107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变，突变率为1.87%；EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变，3例SLC26A4基因复合杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变，3例无SLC26A4基因突变，SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断，结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致，符合率为100%。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Paper/PeriodicalInfo.aspx?periodicalID=zhekxzz
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