一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2016-04-22
导读
近期，中国聋儿康复研究中心研究人员发表论文，旨在分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。研究指出，在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变，基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。该文发表在2015年第03期《中华耳科学杂志》上。 收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，并对此家系5位成员
近期，中国聋儿康复研究中心研究人员发表论文，旨在分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。研究指出，在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变，基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。该文发表在2015年第03期《中华耳科学杂志》上。
收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。
患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征，均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变；患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。
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