三个原发位点突变的Leber遗传性视神经病变中医证候及临床特点分析
近期，河北省眼科医院河北省中医眼科研究所河北省眼科学重点实验室研究人员发表论文，旨在探讨临床最常见的3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医证候特点和辨证规律。研究指出，具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者发病与肝肾联系最为密切，早期以实证为主，多表现为肝经郁热；中期虚实夹杂，多表现为肝郁阴虚；晚期以虚证为主，多表现为肝肾阴虚。该文发表在2015年第04
近期，河北省眼科医院河北省中医眼科研究所河北省眼科学重点实验室研究人员发表论文，旨在探讨临床最常见的3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医证候特点和辨证规律。研究指出，具有3个原发基因突变的Leber遗传性视神经病变患者发病与肝肾联系最为密切，早期以实证为主，多表现为肝经郁热；中期虚实夹杂，多表现为肝郁阴虚；晚期以虚证为主，多表现为肝肾阴虚。该文发表在2015年第04期《中国中医眼科杂志》上。
回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）就诊具有ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1 G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先患者的中医证候特点和辨证分型，分析各证型与3个原发基因突变的关系，总结Leber遗传性视神经病变的中医证候特点和辨证规律。
219例患者中ND4 G11778A突变188例，ND6 T14484C突变23例，ND1 G3460A突变8例。中医辨证为肝经郁热107例，其中ND4 G11778A突变92例，ND6 T14484C突变10例，ND1 G3460A突变5例；肝郁阴虚45例，其中ND4 G11778A突变38例，ND6 T14484C突变6例，ND1G3460A突变1例；肝肾阴虚67例，其中ND4 G11778A突变58例，ND6 T14484C突变7例，ND1 G3460A突变2例。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/zgzyykzz.aspx
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