河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2016-04-20
导读
近期，郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析，初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点。研究指出，河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率最高，其次为SLC26A4，将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据。该文发表在2015年第22期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。 询问病史及临床检查后，收集河南地区100例
近期，郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析，初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点。研究指出，河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率最高，其次为SLC26A4，将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据。该文发表在2015年第22期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。
询问病史及临床检查后，收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血，提取基因组DNA，用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538C>T位点、线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA基因的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测，并进行数据分析。
100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44%，GJB2基因突变者29例，SLC26A4基因突变者13例，GJB3基因突变者0例，mtDNA12SrRNA基因突变者3例。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/lcebyhkzz.aspx
分享：
相关文章
评论
我要跟帖发表
回复 小鸭梨：
发表
.jpg)
