石家庄市新生儿耳聋基因筛查结果分析
近期，石家庄市妇幼保健院优生遗传科研究人员发表论文，旨在构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。研究指出，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2AG位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点；初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库。该文发表在2015年第18期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。 新生儿出生后3d采足跟血，应用荧光定量PCR法进行遗传性
近期，石家庄市妇幼保健院优生遗传科研究人员发表论文，旨在构建石家庄市新生儿耳聋基因突变携带率信息储备库。研究指出，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点是石家庄市新生儿耳聋基因突变的热点位点；初步建成石家庄市新生儿耳聋基因突变率信息储备库。该文发表在2015年第18期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。
新生儿出生后3d采足跟血，应用荧光定量PCR法进行遗传性耳聋GJB2基因（235delC和299-300delAT）、SLC26A4基因（IVS7-2A>G和2168A>G）和线粒体12SrRNA基因（1555A>G和1494C>T）检测。
9 421例新生儿中共发现突变携带者384例，检出率为4.08%，其中158例（1.68%）携带GJB2 235delC杂合突变，1例（0.01%）携带235delC纯合突变，55例（0.58%）携带299-300delAT杂合突变；133例（1.41%）携带IVS7-2A>G杂合突变，1例（0.01%）携带IVS7-2A>G纯合突变，19例（0.20%）携带2168A>G杂合突变；14例（0.15%）携带1555A>G均质突变，3例（0.03%）携带1555A>G异质突变。其中1例（0.01%）同时携带235delC杂合突变和IVS7-2A>G杂合突变和1555A>G异质突变，1例（0.01%）同时携带有235delC和IVS7-2A>G杂合突变。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/lcebyhkzz.aspx
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