神经外科

预测儿童GBM预后的新标志物

作者:复旦大学附属华山医院 Eric 编译 来源:神外资讯 日期:2016-04-07
导读

         儿童胶质母细胞瘤(GBM)是具有高度侵袭性和极高致死性的颅内肿瘤。最近的测序研究发现,30%的儿童胶质母细胞瘤和80%的原发性弥漫性桥脑胶质瘤的H3F3A基因中发生K27M的突变,这是编码组蛋白H3.3的一个变体。

关键字:  GBM | 预后 | 突变 

        儿童胶质母细胞瘤(GBM)是具有高度侵袭性和极高致死性的颅内肿瘤。最近的测序研究发现,30%的儿童胶质母细胞瘤和80%的原发性弥漫性桥脑胶质瘤的H3F3A基因中发生K27M的突变,这是编码组蛋白H3.3的一个变体。H3F3A K27M突变导致H3K27me3的总体表达下降。美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Sriram Venneti等,进行一项研究比较H3K27 me3表达下降与抑制H3.3 K27M突变在诊断H3F3A K27M突变型儿童胶质母细胞瘤和评估其预后的价值,结果发表在2014年11月的《Acta Neuropathol》上。

        研究纳入该医学中心的290例肿瘤标本,其中203例儿童肿瘤(包括38例儿童高级别星形细胞瘤)、38例不同亚型和级别的成人脑肿瘤和49例脑部非肿瘤标本。免疫组化检测显示,H3.3 K27M在预测H3F3A K27M突变型儿童GBM预后具有100%的敏感性和特异性,比H3F3A K27M突变的生物标志物H3K27me3的总体表达下降更有优势。

        因此,作者认为H3.3 K27M是一种预测儿童GBM不良预后的因素。H3.3 K27M免疫组化检测可以替代H3K27me3作为判断H3F3A K27M突变型儿童GBM预后的高度敏感型和特异型的方法。

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