Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查
作者：耿一博 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-12-21
导读
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科贾婧杰、张静、赵立东等共同发表论文，旨在分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因。研究指出，对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。该文章发表在2012年第92卷第16期《中华医学杂志》上。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科贾婧杰、张静、赵立东等共同发表论文，旨在分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因。研究指出，对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。该文章发表在2012年第92卷第16期《中华医学杂志》上。
采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。
结果显示，3例先证者及另外1例被确诊为HHT，2例可疑为HHT。家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变(c.287A＞ G),导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸(p.Asn96Ger)；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变(c.1271C＞ T)，导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro424 Leu)；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变(c.147 delC)，候选密码子发生移码突变，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止。通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守，查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性。
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