下丘脑错构瘤为发生于下丘脑、灰结节区的异位神经组织,并非真性肿瘤,而是先天性脑组织发育异常,临床较为罕见。国外报道女性多于男性。临床上本病多在儿童早期发病,亦有少数成年无症状错构瘤患者的报道。主要临床症状为痴笑样癫痫、癫痫大发作、性早熟及智力障碍。三种症状可同时存在,也可表现为两种或仅一种症状,其中以痴笑样癫痫和性早熟同时存在最多。
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