中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析
日前，温州医学院眼视光学院和温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室的研究人员共同发表文章，旨在筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱。研究表明，线粒体ND1基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11.19％的中国LHON患者与ND1基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。该文章发表在《中华实验眼
日前，温州医学院眼视光学院和温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室的研究人员共同发表文章，旨在筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱。研究表明，线粒体ND1基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11.19％的中国LHON患者与ND1基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012年第30卷08期。
该研究经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应(PCR)法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。
结果显示，本研究在894例LHON患者的ND1基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11.19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例(3.24％)。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2.57％、2.23％、1.45％、3.80％、0.67％、0.11％、0.34％，其中G3316A、T3394C、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4.48％、2.99％、4.48％和1.49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义(x2=0.926，P=0.336；x2=0.052，P=0.820；x2=0.142，P=0.707；P=0.129)，而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。
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