自人类基因组计划完成以来，基因革命突飞猛进，促使着基因检测产业快速向前发展，使其迅速在全球崛起，广泛应用于人类健康事业。所谓基因检测，就是指通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险。它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、188bet在线平台网址 等多种疾病。有些项目可用于评估某些药物的疗效和不良反应，如癌症靶向药物，检测出对药物敏感的基因，从而达到个性化治疗的作用。

        我国基因检测产业起步较晚，但发展迅速，广泛应用于产前及新生儿筛查。《福布斯》曾刊文列出中国领先世界其他国家的八大创新行业，除了廉价智能机、高铁等领域外，基因测序也赫然上榜。基因检测作为当今医疗领域的蓝海区域，目前该技术不仅引领着生物医药产业的变革，更为健康产业带来许多新的发展契机，我国在此领域也展现了蓬勃生命力。本文将总结近年来中国基因检测进展，推出中国力量之基因检测篇。

        政策利好，基因检测迎来黄金发展契机

        2015年，国家发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，以加快落实创新驱动发展战略，激发大众创业、万众创新潜力，提升发展质量和效益。其中，新型健康惠民工程包中，将重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。

        据悉，在资金扶持方面，对于新推出的工程包，国家发改委将协调有关金融机构加大支持，并鼓励和引导社会资本参与。国内从事基因检测技术以及仪器、设备、试剂研发的企业，将迎来黄金发展的契机。

        基因检测：疫情防控战线的“排头兵”

        通过检测、对比细菌或病毒的基因序列，可以追寻疫情发展的踪迹，破解细菌或病毒的性质、来源、传播力和毒力，查找病毒有无变异，从而找到有效的防控和治疗措施。自2003年严重急性呼吸综合征(SARS)疫病暴发以来，我国同突发传染病正面交锋数次，基因检测可谓疫情防控战线的“排头兵”，且应用进展迅速。2003年SARS肆虐的时候，我们花了超过半年的时间分离鉴定了这种新型冠状病毒;2013年春天，距离人们谈之色变的“SARS”整整十年之际，一种新型的H7N9流感病毒骤然出现在公众视野之中，而这一次，不到2个月的时间，就完成了H7N9病毒的分离鉴定，中国科学院微生物所、中国疾病预防控制中心及相关高校的科研人员对H7N9禽流感病毒溯源、H5N1禽流感跨种间传播机制的研究取得了重要突破，多项成果分别发表于《新英格兰医学杂志》、《柳叶刀》和《科学》杂志。

  图2014年9月塞拉利昂总统科罗马与我军援塞医疗队和中国疾病预防控制中心(CDC)移动实验室检测队及塞方医护人员合影留念 (来源：中国网黄显斌摄)

        此外，在其他国家疫情来袭时，我国反应迅速，并及时伸出手。2011年在德国暴发致病性大肠杆菌疫情后，华大基因最先公布了含有最新测序数据的大肠杆菌基因组完成图谱，并且与军事医学科学院微生物流行病研究所合作研制出该大肠杆菌的诊断试剂盒，无偿提供检测实验方法细节及所需引物序列信息，给全球范围内的病情诊断、疫情监测和污染源调查提供支持;2014年，西非暴发的埃博拉疫情引发了全球关注，我国派出相关专家奔赴西非前线，为国家医疗队提供基因组学和生物信息学等方面的支持。

        在应对突发传染病时，基因测序非常适合于早期快速进行病原微生物鉴定及其变异情况的跟踪;但是在突发传染病的高危人群筛查、疑似病例诊断等疫情防控环节中，荧光聚合酶链反应(PCR)等技术则更为适合。

       基因检测：向出生缺陷说“不”

        无创产前检测在规范化征途上阔步前行

        我国新生儿出生缺陷发生率逐年攀升。据《中国妇幼卫生事业发展报告》指出，我国出生缺陷发生率已经由1996年的87.7/万升至2010年的149.9/万，增幅超过70%。据估计，随着普遍二孩政策的放开，中国每年可能会新增250万名孕妇，其中不少是高龄产妇，如不及时进行产前疾病筛查，新生儿出生缺陷发生率可能进一步攀高。

        目前，产前筛查已成为许多国家的普遍做法，我国主要采用早孕期筛查和中孕期筛查的二级预防模式。但应用最广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍存在较低的检出率(70%)和较高的假阳性率(5%)，大大降低了产前诊断的依从性，临床亟需更为准确、安全、有效的产前检测方法。

        随着医疗技术和观念的进步，新兴的无创产前检测(NIPT)在全球得以迅速应用，该检测利用大规模平行测序技术对母体外周血中的游离细胞DNA(cfDNA)进行深度测序，评估胎儿是否患有染色体数目异常的风险，因其较高的准确性与安全性，正逐渐得到业内专家的广泛认可。

        目前，国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常(唐氏综合征)、T18染色体异常(爱德华综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。但是，美国妇产科医师学会(ACOG)等多个国际组织指出，NIPT尚不能代替经典的母血清学产前筛查，也不宜在低风险人群中广泛开展。

        2014年2月，由于当时市场上大多数基因检测产品都无合法资质，国家食药监总局(CFDA)和国家卫生计生委联合发出通知，要求立即停止所有无证基因测序产品和服务。而两部委在叫停无证基因检测市场的同时，也打开了一扇通向规范化管理的大门：2014年3月，国家卫生计生委下发基因测序临床试点应用的通知，7月和11月，CFDA先后向两家企业颁发了无创产前基因检测的医疗器械注册证书;12月末，国家卫生计生委确定了首批高通量基因测序临床应用试点名单;2015年1月15日，国家卫生计生委妇幼司发出通知，批准全国109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点。

        随着NIPT技术的发展，如今双胎妊娠也可以通过NIPT技术对畸形等问题进行排查。2015年11月，“中国双胎基因组计划”正式启动，我国逐步建立起双胎NIPT的标准规范，推动NIPT技术在双胎妊娠中的应用，使其受益人群更多、应用范围更广。

        另外，值得一提的是，2014年10月，华大基因将其NIPT技术，以456万欧元转让给意大利，成为中国基因技术输出中为数不多的成功案例。

        遗传病基因筛查做到真正惠民

        中国残疾人联合会2012年发布的数据显示，在全国8500万残疾人中，听力残疾人群超过2000万，占总残疾人口的24%。我国新生儿耳聋发生比例约为1‰~3‰，而在每年超过3万例的新生聋儿中，由遗传因素所导致的耳聋约占60%。

        为了找出导致遗传性耳聋的根本原因，博奥生物在2007年研制出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，并在2009年取得国家医疗器械证书，医生只需采集新生儿的两滴足跟血，就可分析出其是否携带耳聋基因。此外，即使出生时听力正常，如果其携带药物性致聋基因，在成长过程中一旦使用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素等数十种药物)也会导致耳聋。在北京市63万名接受耳聋基因筛查的新生儿中，共有1498人(占比0.24%)携带药物性耳聋基因，该项筛查可以避免因错误用药而丧失听力。目前这项技术已在北京、成都、郑州等十多个省市对新生儿免费应用，总检测量近90万人。

        2015年11月8日，由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会咨询分会牵头宣布“中国聋病基因组计划”(DGP)全面启动落地。该计划拟在5年内完成10万例聋病基因组研究，绘制中国人群耳聋基因图谱，制定临床聋病分子筛查与诊断指南，建立中国聋病遗传咨询体系，培养合格的临床聋病遗传咨询师，提高我国聋病防控整体水平。

        另外，为提高新生儿疾病筛查率，促进早诊早治，2012年我国启动实施贫困地区新生儿疾病筛查补助试点项目，为项目地区新生儿免费提供苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症疾病筛查，项目经费1250万元，至2012年12月底，受益儿童达到30万。2013年项目实施范围覆盖全国21个省200个县，中央财政投入5880万元，为49万多名新生儿免费提供听力障碍、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症三种疾病筛查。

        中国植入前胚胎遗传学诊断获重大突破

        2014年9月，世界首例经MALBAC扩增高通量测序进行单基因病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着中国植入前胚胎遗传学诊断技术已处于世界领先水平。

        2015年1月，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查，新生儿完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的跨越。新生儿父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。2013年8月，他们慕名来到解放军总医院求诊，王秋菊等合力攻关，先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用产前无创基因筛查(NIFTY)方法对胎儿进行唐氏筛查，完成了单体型分析胎儿基因型检测，并在胎儿母亲孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳定等曲折过程后，终于迎来这个具有健康听力新生儿的诞生。

        基因检测助力精准医学

        2015年被称为精准医疗元年，美国和中国在精准医疗方面都采取了很多行动，这将为医疗方式带来全新的变革。基因检测作为精准医学的代表，可有效发现人体的某些疾病易感基因，避免重大疾病发生，同时还可发现肿瘤易感基因，用于早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊、疗效评价等。

        2015年7月，国家卫生计生委印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。业内人士表示，政策指引将促使基因检测及精准医疗技术得到实质性开展。

        目前，中国可谓“击瘤勇进”。2012年起，在“十二五863计划”支持下，我国科学家在“重大疾病的基因组技术”重大项目12个课题中，以肿瘤为研究对象，对12种肿瘤进行研究，为肿瘤分子分型和个体化诊疗提供技术支撑和基础数据。其中有胃癌、大肠癌、食管癌、肝癌和鼻咽癌等5大肿瘤加入国际癌症基因组联盟，成为大型国际癌症计划的重要组成部分。

        2015年，我国取得一系列科研成果。天津医科大学等处研究人员绘制出了中国人群胃癌的突变图谱，并探讨了其对预后和治疗的意义，为推动胃癌的个体化治疗及开发出新的临床治疗方法指明了方向，论文发表于《美国国家科学院院刊》(PNAS);山西医科大学、深圳华大基因研究所等10多家机构的研究人员采用全基因组测序(WGS)及全外显子组测序(WES)的方法，揭示出了食管鳞状细胞癌的一些突变标签和频繁突变的基因。

        癌症基因组学技术正逐渐走向临床应用，为癌症能在基因层面实现更早期检测、分型、用药指导、预后监测提供科学依据。华大基因研究院院长汪建表示，目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，根据患者的基因信息，可协助医生选择合适的治疗药物，为患者制定个体化治疗方案。