Lancet：基因多态性或可预测局限性肾细胞癌复发风险
日前，Schutz等的一项研究表明，rs11762213基因多态性或许可以预测局限性肾细胞癌（RCC）的复发风险。如果该发现能够进一步在相似人群中得到验证，该发现就可以纳入未来的预后工具，可能有助于MET抑制剂辅助临床试验的设计和肾细胞癌的管理。
日前，Schutz等的一项研究表明，rs11762213基因多态性或许可以预测局限性肾细胞癌（RCC）的复发风险。如果该发现能够进一步在相似人群中得到验证，该发现就可以纳入未来的预后工具，可能有助于MET抑制剂辅助临床试验的设计和肾细胞癌的管理。该文章于2012年12月7日在线发表于《柳叶刀·肿瘤学》〔Lancet Oncol. 2012Dec.7 doi:10.1016/S1470-2045(12)70517-X〕。
种系的遗传多态性或许会影响局限性肾细胞癌患者的复发风险。该研究旨在弄清遗传多态性与肾细胞癌复发之间的关系。
研究人员分析了从患有局限性肾细胞癌患者提取的种系DNA样本，这些患者在美国的达纳法伯/哈佛癌症中心进行治疗。研究人员从达纳法伯/哈佛癌症中心的一个前瞻性数据库中选取了一个试验队列，并从美国布莱根妇女医院科室的记录中选取了一个验证队列。研究人员通过验证队列验证来自试验队列的结果。研究人员分析了与肾细胞癌发病有关的70个基因的单核苷酸多态性。研究人员评价基因型与无复发生存期之间的关系，通过Cox比例风险回归模型，生存率估计的乘积限法和对数秩检验来校正基线特征。应用错误发现率q值来校正多重比较。
研究纳入了554名患者，其中试验队列403人，验证队列151人。研究人员成功地分析了试验队列中的290个基因的单核苷酸多态性，排除了5个基因，由于这5个基因没有变量组可供比较。
结果显示，rs11762213的多态性与无复发生存期有关，它还可以引起MET中的同义氨基酸改变。在多变量分析中，携带一两个较小等位基因（风险等位基因）的患者肾细胞癌复发或死亡的风险增加（危险比1·86，p=0·0084）。中位无复发生存期在风险等位基因携带者中和无风险等位基因患者中分别为19个月和50个月。在验证队列中，危险比为2·45（p=0·048）。这些结果提示，患有局限性肾细胞癌并携带MET rs11762213多态性的患者，其肾切除后复发风险增加。
原文链接：Single nucleotide polymorphisms and risk of recurrence of renal-cell carcinoma: a cohort study
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