原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查
近日，复旦大学附属华山医院的许笑、张心菊和吴之源等人共同发表论文，旨在建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者外周血MPL515突变的方法，探讨我国ET和PMF患者的MPL5I5突变频率及JAK2V617F突变情况。研究指出JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物，而在JAK2V617F阴性的病例中，MPL515突变则是一个重要、有益的补充。该文章发表在2012 年35卷07期《中华检验医学杂志》上。
近日，复旦大学附属华山医院的许笑、张心菊和吴之源等人共同发表论文，旨在建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者外周血MPL515突变的方法，探讨我国ET和PMF患者的MPL5I5突变频率及JAK2V617F突变情况。研究指出JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物，而在JAK2V617F阴性的病例中，MPL515突变则是一个重要、有益的补充。该文章发表在2012 年35卷07期《中华检验医学杂志》上。
选取2008至2010年复旦大学附属华山医院ET患者261例和PMF患者25例，提取患者外周血DNA。使用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR检测标本的JAK2V617F突变。分别采用针对MPL515wt、MPIW515L和MPLW515K这3种基因型设计的Taqman探针，使用荧光定量PCR法检测MPL515突变，并通过T-A克隆挑取纯克隆测序确认。
在261例ET患者中，检测到JAK2V617F突变119例(45.6％)，MPL515突变7例(2.7％)，包括5例MPLW515L突变、1例MPLW515K突变和1例MPLW515L+K突变。25例PMF患者中，JAK2V617F突变为10例(40.0％)，M PL515突变为3例(12.0％)，包括1例MPLW515L突变和2例MPLW515L+K突变。1例M PLW515K突变的ET患者同时伴有JAK2V617F突变。
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