中国汉族高度近视患者与正常人CTNND2基因单核苷酸多态性的病例对照研究
日前，四川师范大学生命科学学院和四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室的研究人员共同发表文章，旨在研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性。研究表明，CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs与高度近视不相关，但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012年第30卷05期。
日前，四川师范大学生命科学学院和四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室的研究人员共同发表文章，旨在研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性。研究表明，CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs与高度近视不相关，但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012年第30卷05期。
该研究采用病例对照关联研究设计方法。收集933例高度近视患者(高度近视组)和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者(正常对照组)的外周血各5 ml，并提取基因DNA，用聚合酶链反应(PCR)法扩增目的DNA，采用单碱基延伸(SNaPshot)法进行DNA纯化。选取CTNND2基因的4个标签SNPs，包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点，分析其与高度近视的相关性。
结果显示，CTNND2基因4个标签SNPs，rs6885224、rs12716080、rs917012、rs16901340的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE) (P=0.181、0.085、0.732、0.313、0.264、0.663、0.084、0.196)，高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340 SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义(P=0.654、0.406、0.828、0.403)，其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义(P=0.377、0.209、0.743、0.198)。通过Haploview单体型分析发现，rg12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域，高度近视组与正常对照组单体型TA的频率(0.784 vs。0.719)和GA的频率(0.087 vs。0.136)比较差异均有统计学意义(x2=6.115，P=0.013；x2 =6.634，P=0.010)，而两组间单体型GG的频率比较差异无统计学意义(0.123vs。0.143，x2 =0.889，P=0.346)。
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