医景：畅想未来 20年后的医疗将怎样？（上3）
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基因组学：一场期待已久的革命
2003年4月14日，国际人类基因组测序联盟宣布人类基因组计划已顺利完成。但关于其能影响人类健康、防止疾病扩散等方面的预言，大部分都没有实现。这是一场治疗广泛疾病和预防遗传病的革命，尽管进展缓慢却从未停止研究，共同科学联盟带来了新视点以帮助理解人类基因组学及基因疗法的潜力。那么，哪些基因组学方面的特殊进展或能改变当代医学?
理解疾病
外显子组和基因组学测序已成功识别部分神经系统疾病的遗传序列，或能有效预防或缓解这些疾病，希望未来能将其应用于其它系统疾病的诊疗。德雷塞尔大学医学院临床教授、美国费城癌症治疗中心“医学与科学”董事长Maurie Markman博士指出，基因数据治疗的跟进已成为预测癌症风险的重要领域(如乳腺癌易感基因突变)。Medscape总编辑Eric Topol博士对此非常激动，“我们正处于基因组革命之中，CRISPR基因编码应用于临床试验将加速癌症及传染病的检测与治疗、胎儿染色体异常的筛查和未知疾病的分子学诊断等。截至2015年，已有1百万人接受基因组测序，预计2025年将有超过10亿人接受基因组测序。” 辛辛那提儿童医院中心的William F. Balistreri博士期望全外显子组测序能辅助精确诊断疾病，构建个体化医疗。“全外显子组测序提供了大量相关疾病预测及诊断信息，将用于疑似遗传病患者的评估。外显子测序诊断将有利于发展新型靶向治疗策略。”
与这些看法相同，来自马里兰巴尔的摩约翰•霍普金斯医院的医学名誉教授John G. Bartlett博士预测，基因组测序将成为常规检查，并作为“感染控制、流行病控制与食品安全的标准检查手段”。南卡罗来纳医科大学儿科主任及儿科教授William T. Basco博士则相当看好利用基因组学数据推测个体治疗反应的无限可能，包括自身免疫性疾病，甚或其它流行病(如哮喘、多动症、癫痫等)。Basco博士称：“确切知道哪种药物患者反应更佳难道不比单纯猜测更好吗?”
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