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MTHFR基因多态性及单体型与大剂量甲氨蝶呤化疗毒性反应的相关性研究

作者：耿一博整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2012-12-04

导读

南京医科大学附属南京儿童医院、中国药科大学临床药学教研室共同发表论文，旨在探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关性。研究指出，MTHFR 1298C等位基因及CC单体型可能是HDMTX毒性反应的保护因素，TA单体型可能是危险因素。该文章发表在2012年第33卷第7期《中华流行病学杂志》上。

关键字：亚甲基四氢叶酸还原酶 | 甲氨蝶呤 | 急性淋巴细胞白血病 | 单体型

　　采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对HDMTX化疗后出现毒性反应(n=61)和无毒性反应的患儿(n=36)MTHFR基因677C＞T、1298A＞C单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型和单体型分析，并应用病例对照分析方法进行相关性研究。

　　结果显示，MTHFR 677C＞T不同基因型在两组患儿中的分布频率差异无统计学意义(x2=4.609,P=0.100)。1298A＞C不同基因型在两组患儿中的分布频率差异有统计学意义(x2=10.192,P=0.006)，1298C等位基因(AC+CC基因型)携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.245,95％CI:0.099～ 0.607,P=0.002).677C＞T与1298A＞C存在着强连锁不平衡(D'=0.895)，CC单体型携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.338,95％CI:0.155～ 0.738,P=0.005)，而TA单体型携带者出现毒性反应的风险增加(OR=1.907,95％CI:1.045～3.482,P=0.035)。