内地确诊首例HPS1综合征
作者：褚晓明 魏爱华 来源：中国医学论坛报 日期：2009-09-03
导读
首都医科大学宣武医院皮肤科连石教授、朱威教授和中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究员共同承担的中国人白化病基因分型与基因诊断研究课题组，日前发现并鉴定了中国首例Hermansky－Pudlak综合征1型（简称HPS1综合征，原称致死性白化病）。相关论文2009年8月6日在线发表于《皮肤科学会杂志》（J Dermatol Sci）。
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