【柳叶刀病例】系统性淀粉样变性® -网聚医学的力量

【柳叶刀病例】系统性淀粉样变性

作者：车付彬译孟小猫校来源：日期：2015-05-18

导读

【2015.5.18日】1名62岁男性因眼睑紫癜至门诊就诊。7个月前在轻微外伤后出现眼周紫癜。这些皮损在数月内未消失。患者自述过去6个月中存在疲劳感。经查发现光滑蜡样丘疹之间的拧捏性紫癜 (图)。

(A) 分布于眼周的淡黄色蜡样丘疹之间的紫癜(B) 借助硫黄素T黄绿色荧光所示的皮肤淀粉沉积(放大20倍)

组织学检查显示乳头表皮下和网状真皮上部及汗腺和毛囊周围的无定形嗜酸性团块蓄积。硫黄素T 染色示黄绿色荧光(图)。刚果红染色示偏振光显微镜下的苹果绿双折射，提示淀粉沉积。血清蛋白电泳显示存在单克隆(M)蛋白。血清和尿液的免疫固定显示其类型为：IgA-λ型本周蛋白。骨髓检查提示骨髓瘤诊断。放射线检查显示头部和颈椎骨质溶解。其他检查显示双侧腕管综合征和心脏受累。根据这些临床表现、皮肤活检样本中的淀粉样沉积和浆细胞恶液质，诊断为系统性淀粉样变性。给予硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松治疗。计划进行自体干细胞移植。

系统性淀粉样变性是一种罕见的严重疾病。眼睑周围的瘀斑样紫癜和黄色蜡样丘疹为怀疑系统性淀粉样变性的典型临床体征。本病见于发生在浆细胞恶液质的患者中，尤其是多发性骨髓瘤。淀粉物质由纤维性成分组成(来自异常副蛋白的免疫球蛋白轻链物质)和名为淀粉样P成分的非纤维性蛋白。淀粉样物质可沉积于多种器官(皮肤、肾脏、心脏、肝脏和周围神经系统)的细胞外组织。本病的预后取决于内脏受累的数量和严重程度以及治疗的血液学反应。