重型斑驳病一家系KIT基因新突变
作者：张静 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2013-03-22
导读
近日，北京大学第一医院皮肤科陈荃、林志淼和李名扬扥共同发表论文，旨在确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点。研究指出，该家系患者的发病是由KIT基因c。A2419G(p。K807E)突变所致，在国内、外属首次报道。该文章发表在2012 年28卷04期《中国麻风皮肤病杂志》上。
近日，北京大学第一医院皮肤科陈荃、林志淼和李名扬扥共同发表论文，旨在确定-斑驳病家系KIT基因的突变位点。研究指出，该家系患者的发病是由KIT基因c。A2419G(p。K807E)突变所致，在国内、外属首次报道。该文章发表在2012 年28卷04期《中国麻风皮肤病杂志》上。
提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA，对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。以150名正常人为对照。
先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c。A2419G(p。K807E)错义突变，父亲和其他150名对照者中未发现此突变。
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