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FGFR3基因突变与脂溢性角化病的相关性研究

作者：张静整理来源：日期：2013-03-22

导读

近日，武汉大学中南医院皮肤科和郑州市中心医院皮肤科的研究人员共同发表论文，旨在检测脂溢性角化病皮损中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)的基因突变。研究指出，约2/3的脂溢性角化病中存在体细胞遗传性的FGFR3基因突变，其原因可能与日光照射和年龄等因素有关。该文章发表在2012 年28卷01期《中国麻风皮肤病杂志》上。

关键字：脂溢性角化病 | FGFR3 | 基因突变

　　采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术对84例脂溢性角化病组织DNA中的FGFR3外显子7、10、15进行基因突变检测，以20例正常皮肤组织作对照。

　　正常皮肤组织的FGFR3基因均为野生型，脂溢性角化病组织的FGFR3基因突变检出率为63.1%(53/84)。外显子7的突变位点为R248C和S249C，26例占突变总数的49.1%(26/53);外显子10的突变位点为G372C，S373C和Y375C，14例占突变总数的26.4%(14/53);外显子15的突变位点为K652E和K652M，13例占突变总数的24.5%(13/53)。突变类型均为碱基替换引起的错义突变，以R248C(C→T)突变检出率最高为39.6%(21/53)。