两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变
作者：张静 整理 来源： 日期：2013-02-16
导读
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科王晓鹏、刘艳和肖生祥等共同发表论文，旨在研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。研究指出，2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变，可能由此引起非正常的基因剪切，导致编码蛋白的结构和功能改变，致皮肤色素异常。该文发表在2010年24卷第(6)期《中国皮肤性病学杂志》上。
近日，西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科王晓鹏、刘艳和肖生祥等共同发表论文，旨在研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。研究指出，2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变，可能由此引起非正常的基因剪切，导致编码蛋白的结构和功能改变，致皮肤色素异常。该文发表在2010年24卷第(6)期《中国皮肤性病学杂志》上。
收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序，检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。
家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的C.2271-3A>G剪切突变。家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c。3202+5G>A剪切突变。2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变。
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